1) Adrenoleukodystrophy
肾上腺白质营养不良
2) adrenoleukodystrophy
肾上腺脑白质营养不良
1.
Application of DHPLC in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy(report of 12 cases);
DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)
2.
Clinical,imaging and pathological characteristics of twin brothers with adrenoleukodystrophy;
孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征
3.
Avoiding the interference of ABCD1 pseudogenes in the molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy by double amplification refractory mutation system;
应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰
5) X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
1.
X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
2.
A new method avoids interference of ABCD1 pseudogenes in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法
3.
Objective To investigate the typical clinical manifestations,biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的:研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
6) X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良
1.
X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1 gene mutations analysis in China;
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析
补充资料：新生儿肾上腺脑白质营养不良
新生儿肾上腺脑白质营养不良
ne?onatal adrenoleukodystrophy,NALD
常染色体隐性遗传病。基因位点尚不明。肝细胞过氧化物酶的数目减少和体积减少。病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质也有轻度变性，可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低、惊厥、发育迟缓。有的有面容特征，如眼内赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。常见白内障、眼震、色素性视网膜病。可有肝大。多数病儿在1岁内可有某些发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪、震颤、共济失调、听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的极长链脂肪酸水平增高，血中植烷酸增高，血中六氢吡羟酸增多，缩醛磷酸减少。本病在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病）相鉴别。本病治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时，可用类固醇激素行激素替代疗法，但其对神经系统症状的进展并无影响。
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参考词条