2) X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
1.
X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
2.
A new method avoids interference of ABCD1 pseudogenes in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法
3.
Objective To investigate the typical clinical manifestations,biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的:研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
3) X-linked adrenoleukodystrophy
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良
1.
X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1 gene mutations analysis in China;
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析
4) adrenoleukodystrophy
肾上腺脑白质营养不良
1.
Application of DHPLC in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy(report of 12 cases);
DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)
2.
Clinical,imaging and pathological characteristics of twin brothers with adrenoleukodystrophy;
孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征
3.
Avoiding the interference of ABCD1 pseudogenes in the molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy by double amplification refractory mutation system;
应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰
6) Adrenoleukodystrophy
肾上腺白质营养不良
补充资料：X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
是肾上腺脑白质营养不良较多见的一种类型。致病基因在X染色体上，位于Xq28。本病的酶异常是二十四酰辅酶A连接酶的缺陷，生化特点是极长链脂肪酸分解障碍。病理改变神经系统有广泛的中枢性和周围性白质脱髓鞘，肾上腺皮质有萎缩和发育不良。起病年龄可于儿童和成人，临床症状轻重不等，有的可能长期不出现症状。还有介于儿童型和成人型之间的过渡类型。儿童起病的X-连锁ALD最多见。多在4～10岁间的男孩起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经症状和肾上腺症状可同时或相继出现，并可能单独存在。神经系统症状可见多动、攻击行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等，运动障碍有步态不稳、痉挛性瘫痪。还可见癫痫发作，视、听障碍，视神经萎缩等。肾上腺皮质功能不全时表现为轻重不等的皮肤和黏膜色素增加，变黑，以及失盐征。病程为进行性，多在15岁以内死亡。CT和MRI可查出大脑白质病变，脑脊液可有蛋白和细胞数稍增高，局部有γ球蛋白产生。实验室诊断：血浆和皮肤成纤维细胞中极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/Ｃ22比值增加。在发生肾上腺皮质功能不全的艾迪生危象时，血中皮质醇减低，不发生危象时，用ACTH刺激试验才能发现肾上腺储备减少。治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时可给以类固醇激素行替代疗法。但对神经系统症状的进展并无影响。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条