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1)  dentinogenesis imperfecta type Ⅱ
牙本质发生不全Ⅱ型
1.
Research actuality of the dentinogenesis imperfecta type Ⅱ
牙本质发生不全Ⅱ型的研究现状
2)  Dentinogenesis imperfecta Type Ⅱ
牙本质发育不全Ⅱ型
1.
Pathogenic gene linkage analysis and DMP1 gene mutation assay in dentinogenesis imperfecta type Ⅱ;
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测
2.
Clinical analysis of dentinogenesis imperfecta type Ⅱ in a large Mongolian family
蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析
3.
AIM:To investigate possible gene mutations in DPP coding sequence and DSPP promotor in two Chinese dentinogenesis imperfecta type Ⅱ (DGI-Ⅱ) family.
目的 :对 2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 (DGI-Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测。
3)  dentinogenesis imperfecta type Ⅱ
牙本质生长不全Ⅱ型
1.
A novel splicing mutation in intron 2 of DSPP gene in a family with dentinogenesis imperfecta type Ⅱ
牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变
4)  dentinogenesis imperfect
牙本质发生不全
5)  dentinogenesis imperfecta type II
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型
1.
Objective To investigate mutations of DSPP gene in dentinogenesis imperfecta type II(DGI-Ⅱ) to further illuminate the genetic basis of DGI-Ⅱ in China.
目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。
6)  Dentinogenesis imperfecta type Ⅱ
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型
1.
Dentinogenesis imperfecta type Ⅱ is an autosomal dominant inherited disease.
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。
补充资料:睾丸发育不全


睾丸发育不全
testis agenesia

又称功能性青春期前生殖综合征。可能是由于胎儿期睾丸发育障碍,或因生后睾丸炎症、创伤、手术切除以及睾丸固定术,两侧腹股沟疝修补术及放射线等原因损伤睾丸所致。病变发生于早年可产生巨大体型(但部分可呈矮小体型)。患者性腺功能减退,睾丸甚小,阴囊空虚,有误为隐睾者。无有效疗法。
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