1) Hypochondroplasia
软骨发育低下
1.
Conclusion:Hypochondroplasia is a kind of slight abnormality compared with other types of osteochondrodysplasia.
目的:探讨胎儿软骨发育低下(HCH)的病理学特征、主要研究方法及诊断思路。
2) Chondrogenesis
[,kɔndrəu'dʒenisis]
软骨发育
1.
These data indicate that ZBTB20 may have a critical role in chondrogenesis.
利用该单克隆抗体,我们优化了免疫组化检测方法,并用此方法检测了ZBTB20在多种组织器官中的表达,发现ZBTB20在小鼠软骨细胞中特异性高表达,提示ZBTB20可能在软骨发育中起到调控作用;进一步通过定点交配取得野生型小鼠胚胎期及出生后各发育阶段腿骨标本并制样,对软骨细胞中ZBTB20的时空表达特征进行了系统分析。
6) Achondroplasia
[英][ei,kɔndrə'pleiʒə] [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全
1.
Achondroplasia:report of two cases and review of literature;
软骨发育不全二例报告及文献复习
2.
Gly374Arg mutation in Fgfr3 causes achondroplasia in mice;
Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析
3.
Diagnosing achondroplasia by single cell nested-PCR;
单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全
补充资料：软骨发育低下综合征
软骨发育低下综合征
为常染色体显性遗传，从患此病的父母直接传给子女，正常父母致病基因突变可能与父亲年龄高有关。表现：常为胎儿期发病，生长缓慢，矮小，成人身高118～152cm，出生身长47.7cm，体重2.9kg。四肢较短伴有干骺端轻度V形凹入及展宽，肌肉附着于骨的部位明显，下肢呈弓形，膝内翻。相对较长的腓骨致足内翻。肘关节伸直及旋后轻度受限。股骨颈短。手足粗短。尾侧椎管狭窄，有或无挺腰畸形。少数病人有智力低下。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条