1) pentanucleotide repeat motif
五核苷酸重复单位
2) Pentanucleotide repeats
五核苷酸重复序列
3) nucleotide repeat
核苷酸重复
1.
Objective Undertake the mutation analysis of ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2Bgene; Identify the extent of ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B repeat numberin normal people; Establish the diagnostic platform for fragmentnucleotide repeat detection by Southern blot.
目的 开展ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析，探讨ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的正常核苷酸重复范围，建立Southern blot技术检测大片段核苷酸重复的技术平台。
4) trinucleotide repeat
三核苷酸重复
1.
Methods CAG trinucleotide repeat number detection of ATXN7 gene,in 521 SCA probands(337 were autosomal dominant ataxia,184 were sporadic)and 258 healthy individuals,were carried out by PCR and denaturing polyacrylamide gel or capillary electrophoresis,following with summarization of the clinical characteristics of the seven SCA7 pedigrees.
方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。
2.
Methods: The trinucleotide repeat mutations were dletected by polymerase chain reaction (PCR) , fluorescence-PCR and related techniques in healthy indixiduals from the SCA families according to the applicants.
方法:对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系“健康”成员,采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,荧光PCR、毛细管电泳技术计算其长度,推算出正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。
3.
Expansion of trinucleotide repeats represents an important type of pathogenic mutations.
三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。
5) trinucleotide repeats
三核苷酸重复
1.
The expansion of trinucleotide repeats in genome is related to the phthogenesis of several neurodegenerative deseases.
人类基因中三核苷酸重复序列拷贝数的异常扩增,可导致多种神经系统疾病。
6) CAG repeats
CAG三核苷酸重复
1.
Methods: We conducted a study of Polg CAG repeats in the sperm or blood DNA of 55 asthenospermia patients,57 oligospermia patients,34 azoospermia patients, and 104 controls with PCR and GeneScan.
目的:分析中国特发性男性不育患者与正常男性DNA聚合酶γ(Polg)基因CAG三核苷酸重复,探讨CAG三核苷酸重复序列多态性与男性不育的关系。
补充资料：简单重复DNA序列
分子式：
CAS号：
性质：又称简单重复DNA序列。是指DNA链内由2～4个核苷酸顺序串联重复排列的片段。广泛存在于真核生物基因中，可出现在基因编码区附近、非编码区或基因内。具有个体特征，是构成人基因组多态性的因素之一。其突变表现为重复顺序拷贝数的变化，而且有渐进累积的过程，突变频率与拷贝数有关。突变多数导致产生异常的蛋白质。已发现人类的五种遗传病与这种串联重复序列拷贝数变异有关：脆性X综合征、脊髓延髓肌萎缩症、强直性肌营养不良症、亨廷顿氏(Huntingtons)舞蹈病以及遗传性非息肉型结直肠癌等。
CAS号：
性质：又称简单重复DNA序列。是指DNA链内由2～4个核苷酸顺序串联重复排列的片段。广泛存在于真核生物基因中，可出现在基因编码区附近、非编码区或基因内。具有个体特征，是构成人基因组多态性的因素之一。其突变表现为重复顺序拷贝数的变化，而且有渐进累积的过程，突变频率与拷贝数有关。突变多数导致产生异常的蛋白质。已发现人类的五种遗传病与这种串联重复序列拷贝数变异有关：脆性X综合征、脊髓延髓肌萎缩症、强直性肌营养不良症、亨廷顿氏(Huntingtons)舞蹈病以及遗传性非息肉型结直肠癌等。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条