1) HbF keep on syndrome
胎儿血红蛋白持续综合征
1.
Clinical study on HbF keep on syndrome
胎儿血红蛋白持续综合征的实验研究
2) Hereditary persistence of fetal haemoglobin
胎儿血红蛋白持续存在综合症
3) hereditary persistence of fetal hemoglobin
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
1.
In order to study the molecular pathology of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) in Chinese, PCR based chemical cleavage of mismatch (CCM) method was used for defining the point mutations causing non deletional HPFH.
为进行中国人遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（ＨＰＦＨ）的分子病理学研究，以四种已知非缺失型ＨＰＦＨ突变样品为研究材料，建立了针对二种γ珠蛋白基因（Ｇγ和Ａγ）的点突变筛查技术———化学裂解法（ＣＣＭ）。
4) Hereditary persistent fetal hemoglobinemia
遗传性持续性胎儿血红蛋白
5) Persistent fatal circulation syndrome
持续性胎儿血循环综合征
6) Persistent fetal circulation syndrome
持续性胎儿循环综合征
补充资料：高铁血红蛋白血症
一组临床综合征，又称正铁血红蛋白血症。其特点为血液中含有超过血红蛋白总量1％的高铁血红蛋白,且随其浓度增加可出现紫绀、呼吸困难、头晕等组织缺氧症状。依高铁血红蛋白血症发病机理不同分为：先天性高铁血红蛋白血症、后天获得性高铁血红蛋白血症和先天性高铁血红蛋白症伴血红蛋白M病。
病因和发病机理 在人体正常生理活动中，每日约有 3％含有2价铁元素的血红蛋白被氧化为含3价铁的高铁血红蛋白。但在红细胞内含有还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，又名红细胞细胞色素,b5还原酶或NADH-脱氢酶;还原型辅酶Ⅱ－高铁血红蛋白还原酶,在外来电子传递物如美蓝存在时方起作用；还原型谷胱甘肽；抗坏血酸维生素C。这四种抗氧化物质,通过四种不同途径，其中以还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶的途径为主(占全部还原过程的67％)，将大部分高铁血红蛋白还原成血红蛋白,使血液中的高铁血红蛋白浓度维持在0.5％以下。
一旦各种内外因素破坏这种平衡，就可使高铁血红蛋白含量增加。由于其含有3价铁,对氧的亲和力降低,因而含有这种血红蛋白的红细胞丧失了携带氧与释放氧的能力，导致组织缺氧而出现各种症状。本症系良性过程，除后天获得性者伴有临床症状时需治疗外，一般不需处理，但应尽量避免接触有关化学制剂。
先天性高铁血红蛋白血症 一种先天性常染色体隐性遗传疾病，其特点是红细胞内缺乏还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，降低了红细胞还原高铁血红蛋白的能力，导致血液中高铁血红蛋白浓度增高。但临床上这类酶缺乏的纯合子少见，大多为杂合子与携带者。他们的还原酶活性呈中度水平，对某些具有氧化性能的物质较敏感，一经接触就极易产生本症。最初见于欧洲，后发现遍及世界。临床特点为婴儿出生时即呈紫绀，以唇、口腔粘膜、舌、指甲、颧骨、鼻及耳等处皮肤最明显，啼哭声犹如犬吠，有些患儿伴有智力障碍。实验室检查可发现血红蛋白总量有轻度上升，高铁血红蛋白含量为8～40％,还原型辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶浓度低,仅为正常量的20％，有些还可有谷胱甘肽还原酶水平下降。确诊本症并不困难，但必须与产生紫绀的其他疾病（心、肺疾病及血红蛋白M病）相鉴别。一般不需治疗,但从美容角度考虑,可口服甲基美蓝或维生素C，以维持高铁血红蛋白含量在10％以下。对智力异常者，目前尚无良药。
后天获得性高铁血红蛋白血症 接触或食入具有氧化性能的化学制剂（大多为药物，少部分为被其污染的食物）后所引起的高铁血红蛋白血症。这类制剂进入人体后,可使血红蛋白中铁氧化机率提高100～1000倍，以致红细胞内抗氧化物质不足以进行还原反应,因此,高铁血红蛋白含量明显增加，出现相应症状。促血红蛋白氧化的物品可分三类:①亚硝酸、硝酸及奎宁等化合物,在体外即能氧化血红蛋白。故入体内，直接与之作用。②苯胺类、硝基化合物类，本身对血红蛋白并无作用，而是由其中间代谢产物所致。③苯烷类仅对易感者起作用。即红细胞内抗氧化物质减少者及6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏或减少者。因此本病发生与下列因素有关：a.氧化类制剂进入人体的速度与量。b.氧化类制剂的性质及在体内代谢情况。c.机体内红细胞本身抗氧化能力。其临床表现多样化，决定于血液中高铁血红蛋白浓度，含量为10～25％仅有紫绀,无其他症状;35～40％时，合并轻度呼吸困难、头痛、乏力、心悸；60％则出现昏睡、麻痹；大于70％可引起死亡。婴幼儿红细胞的还原型辅酶Ⅰ-还原高铁血红蛋白酶活性较低，当饮用水中含有亚硝酸盐类，或其尿布为苯胺等染料印染时，可出现本症。若其高铁血红蛋白浓度达10％时，产生溶血。治疗则根据其症状而定，若仅有紫绀，可停服有关药物，或离开有污染的环境，一般24～48小时后可缓解。一旦有合并症时应积极给予静脉注射甲基美蓝。但应注意，对于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的患者，应禁用甲基美蓝。因甲基美蓝本身是一种氧化剂，其还原高铁血红蛋白的作用是通过刺激还原型辅酶Ⅱ有关酶的途径，而对上述患者则既可诱发溶血，又无还原作用。有严重症状者，可采用换血治疗，以排除高浓度高铁血红蛋白。
先天性高铁血红蛋白血症伴有血红蛋白M病 是一种常染色体显性遗传性疾病。由于血红蛋白分子构成中，氨基酸位置改变或交换,造成一种异常环境,使血红素内铁易受氧化，而出现高铁血红蛋白。目前已知血红蛋白M病有五型，其中四型(HbM-Boston、Iwate、Sas-Katon及Hyde Park)已肯定为 α与β链中组氨酸被酪氨酸所代替。酪氨酸侧链与血红素的铁相结合形成稳定苯复合体，使2价铁易氧化成3价铁。本病发病率不高，尤以纯合子者为罕见。杂合子者，高铁血红蛋白浓度大都低于30％,一般不合并其他症状，亦不影响寿命。若系 α链上异常时，出生后即呈紫绀，β链上者则在出生后3～4个月才有表现。因此本病必须与先天性及后天获得性高铁血红蛋白血症相鉴别。一般不需治疗，甲基美蓝对其无作用。
病因和发病机理 在人体正常生理活动中，每日约有 3％含有2价铁元素的血红蛋白被氧化为含3价铁的高铁血红蛋白。但在红细胞内含有还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，又名红细胞细胞色素,b5还原酶或NADH-脱氢酶;还原型辅酶Ⅱ－高铁血红蛋白还原酶,在外来电子传递物如美蓝存在时方起作用；还原型谷胱甘肽；抗坏血酸维生素C。这四种抗氧化物质,通过四种不同途径，其中以还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶的途径为主(占全部还原过程的67％)，将大部分高铁血红蛋白还原成血红蛋白,使血液中的高铁血红蛋白浓度维持在0.5％以下。
一旦各种内外因素破坏这种平衡，就可使高铁血红蛋白含量增加。由于其含有3价铁,对氧的亲和力降低,因而含有这种血红蛋白的红细胞丧失了携带氧与释放氧的能力，导致组织缺氧而出现各种症状。本症系良性过程，除后天获得性者伴有临床症状时需治疗外，一般不需处理，但应尽量避免接触有关化学制剂。
先天性高铁血红蛋白血症 一种先天性常染色体隐性遗传疾病，其特点是红细胞内缺乏还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，降低了红细胞还原高铁血红蛋白的能力，导致血液中高铁血红蛋白浓度增高。但临床上这类酶缺乏的纯合子少见，大多为杂合子与携带者。他们的还原酶活性呈中度水平，对某些具有氧化性能的物质较敏感，一经接触就极易产生本症。最初见于欧洲，后发现遍及世界。临床特点为婴儿出生时即呈紫绀，以唇、口腔粘膜、舌、指甲、颧骨、鼻及耳等处皮肤最明显，啼哭声犹如犬吠，有些患儿伴有智力障碍。实验室检查可发现血红蛋白总量有轻度上升，高铁血红蛋白含量为8～40％,还原型辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶浓度低,仅为正常量的20％，有些还可有谷胱甘肽还原酶水平下降。确诊本症并不困难，但必须与产生紫绀的其他疾病（心、肺疾病及血红蛋白M病）相鉴别。一般不需治疗,但从美容角度考虑,可口服甲基美蓝或维生素C，以维持高铁血红蛋白含量在10％以下。对智力异常者，目前尚无良药。
后天获得性高铁血红蛋白血症 接触或食入具有氧化性能的化学制剂（大多为药物，少部分为被其污染的食物）后所引起的高铁血红蛋白血症。这类制剂进入人体后,可使血红蛋白中铁氧化机率提高100～1000倍，以致红细胞内抗氧化物质不足以进行还原反应,因此,高铁血红蛋白含量明显增加，出现相应症状。促血红蛋白氧化的物品可分三类:①亚硝酸、硝酸及奎宁等化合物,在体外即能氧化血红蛋白。故入体内，直接与之作用。②苯胺类、硝基化合物类，本身对血红蛋白并无作用，而是由其中间代谢产物所致。③苯烷类仅对易感者起作用。即红细胞内抗氧化物质减少者及6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏或减少者。因此本病发生与下列因素有关：a.氧化类制剂进入人体的速度与量。b.氧化类制剂的性质及在体内代谢情况。c.机体内红细胞本身抗氧化能力。其临床表现多样化，决定于血液中高铁血红蛋白浓度，含量为10～25％仅有紫绀,无其他症状;35～40％时，合并轻度呼吸困难、头痛、乏力、心悸；60％则出现昏睡、麻痹；大于70％可引起死亡。婴幼儿红细胞的还原型辅酶Ⅰ-还原高铁血红蛋白酶活性较低，当饮用水中含有亚硝酸盐类，或其尿布为苯胺等染料印染时，可出现本症。若其高铁血红蛋白浓度达10％时，产生溶血。治疗则根据其症状而定，若仅有紫绀，可停服有关药物，或离开有污染的环境，一般24～48小时后可缓解。一旦有合并症时应积极给予静脉注射甲基美蓝。但应注意，对于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的患者，应禁用甲基美蓝。因甲基美蓝本身是一种氧化剂，其还原高铁血红蛋白的作用是通过刺激还原型辅酶Ⅱ有关酶的途径，而对上述患者则既可诱发溶血，又无还原作用。有严重症状者，可采用换血治疗，以排除高浓度高铁血红蛋白。
先天性高铁血红蛋白血症伴有血红蛋白M病 是一种常染色体显性遗传性疾病。由于血红蛋白分子构成中，氨基酸位置改变或交换,造成一种异常环境,使血红素内铁易受氧化，而出现高铁血红蛋白。目前已知血红蛋白M病有五型，其中四型(HbM-Boston、Iwate、Sas-Katon及Hyde Park)已肯定为 α与β链中组氨酸被酪氨酸所代替。酪氨酸侧链与血红素的铁相结合形成稳定苯复合体，使2价铁易氧化成3价铁。本病发病率不高，尤以纯合子者为罕见。杂合子者，高铁血红蛋白浓度大都低于30％,一般不合并其他症状，亦不影响寿命。若系 α链上异常时，出生后即呈紫绀，β链上者则在出生后3～4个月才有表现。因此本病必须与先天性及后天获得性高铁血红蛋白血症相鉴别。一般不需治疗，甲基美蓝对其无作用。
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