补充资料：常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病


　　病名。系指常染 色体等位基因中两个基因都是致病基因(纯合子)时方发病，而当等位基因中一个为致病基因 ，另一为正常基因时(杂合子)则不发病之常染色体遗传病。杂合子者虽不发病，但染色体上 携带者致病基因，故称致病基因携带者。常染色体隐性遗传病的特征为：①并非代代发病， 正常的双亲可有一个或数个患病的子代。②遗传无性别差异，男女发病机会均等。③ 双亲均为携带者，则子代中有25%的发病机会，50%为携带者，25%正常。④若患者与杂合 子婚配或患者相互婚配，则子代患病的机会分别为50%和100%，类似显性遗传。⑤近亲婚配 者比随机 婚配者子代的发病几率明显增加。常见的常染色体隐性遗传病有下列几种：①纤维囊泡症 ， 该病为全身性、持久的外分泌腺功能紊乱而产生各种病证，如新生儿肠梗阻、婴儿及儿童期 即有消化吸收不良，此与胰腺功能不足有关。进行性肺部感染具有特异性，常于儿童晚期或 成年早期致死。汗高钠高氯是诊断性试验的基础。男性因输精管受累而不孕。女性具有生 育力，但胎儿死亡率高，且妊娠横膈升高而加重肺部病变，故应加强围产期监护。治疗以补 充胰腺分泌物、饮食调整为主，肺部感染用抗生素治疗。②Meckel综合征，本征少见， 但为 致死性畸形，故具重要性。其特征为多发畸形，如露脑脑膨出、多囊肾和多指(趾)。于围产 期死亡，大多数为死胎。产前诊断中超声检出巨大肾和脑膨出，羊水中甲胎蛋白升高，均可 协 助诊断。然后做妊娠引产。③白化症，该病以全身毛发、皮肤色素缺乏为特征。由于全身黑 色素细胞缺乏酪氨酸酶，使酪氨酸无法变成黑色素，以致皮肤呈白色或淡红色，毛发呈淡黄 色或银白色，虹膜和脉络膜不会色素，而虹膜和瞳孔呈淡红色，并且畏光。偶有智力低下， 体格生长发育不良。④半乳糖血症，本病为肝内α-1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺陷，半乳 糖代谢受阻，不能转化为葡萄糖所致。体内半乳糖积聚并由尿排出。吸入乳汁后数周发病， 呕吐、体重不增、肝肿大、黄疸，继而肝硬化，低血糖、惊厥等。并常有白内障、智力发育 障 碍。检测尿中半乳糖(黏液酸试验)和还原物质(班氏及斐林试验)有助诊断。半乳糖耐量试验 可应用于检测杂合子。检测酶的活性可检出携带者和纯合子做产前诊断。治疗以停止喂养含 半乳糖的食物常可奏效。年龄较大时，对半乳糖的耐量渐增加，可给予一般饮食。⑤苯丙酮 尿 症，本病由于肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，以致苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而成为苯丙酮酸所 致。体内积聚的苯丙酮酸和苯丙氨酸造成神经系统损害。出生前正常，出生后不予治疗，则 发 展成为严重的智力障碍，可伴有抽搐发作。因酪氨酸酶受影响而毛发和皮肤色素较淡，常有 湿疹。尿中检出苯丙酮酸(三氯化铁试验阳性，为蓝绿色)或血清苯丙氨酸明显高于正常，均 具 诊断价值。早期诊断后，用含低量苯丙氨酸的饮食喂养尚可奏效，智力发育正常，可见关键 在于早期诊断。本病患者具有生育力，妊娠后无论母体治疗与否均对胎儿不利，可有智力迟 钝及其他异常。若母体未作治疗，则流产率增加，生长迟缓，智力障碍，小头和其他先天异 常 的几率均增加。整个孕期做饮食治疗，将有助于胎儿，因此应加强孕期监护，对严重的女性 患者应避孕或绝育。⑥黑■性痴呆，系神经节苷脂沉积病。主要表 现为进行性智力障碍和视力障碍。出生时正常，于6个月左右出现症状，迟钝或淡漠，于次 年出现进行性意识运动衰退，视力减退、失明、惊厥和去大脑状态，肌肉强直，腱反射亢进 和出现病理反射，眼底黄斑部有樱桃红色点和视神经乳头苍白。确诊有赖于血清氨基己 糖苷酶A降低。
　　

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