2) inherited metabolic diseases
遗传代谢病
1.
Clinical application of hematopoietic stem cell transplantation in the treatment of childhood inherited metabolic diseases;
造血干细胞移植在遗传代谢病治疗中的应用
2.
Clinical features and analysis of inherited metabolic diseases in neonatal intensive care unit;
新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析
3) neurogenetic diseases
神经遗传病
1.
As the leading ailment of hereditary diseases,neurogenetic diseases have upgraded to level of gene concerned their etiology and pathogenesis with the advancement of molecular genetics.
神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。
4) neuropathic heredity
神经病遗传
5) Inborn errors of metabolism
遗传性代谢病
6) inherited metabolic liver disorders
遗传代谢性肝病
1.
Comparative study of liver fibrosis in several kinds of inherited metabolic liver disorders;
几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究
补充资料：神经系统遗传代谢病
先天性代谢缺陷导致的神经系统疾病。目前已经明确或基本明确的全身性遗传代谢病约有180多种,其中大约有2/3左右可出现神经系统的异常,特别是精神发育迟滞和惊厥等。随着生物化学技术的不断进展，1970年代以来几乎每年都发现几种新的遗传代谢病，有些过去病因不明的代谢病或变性病，其代谢缺陷或发病机理也逐步阐明。关键性酶蛋白的完全或部分缺失，可以导致中间代谢物在细胞内的累积或干扰正常的生物化学过程。本族疾病多见于新生儿或婴幼儿。临床症状差异很大，难以全面概括。凡是起病于婴幼儿期的发作性意识不清或呕吐，无原因的惊厥，进行性的共济失调，上下肢对称性痉挛、强直或震颤，进行性的中枢神经系双侧变性，进行性视、听力双侧障碍，智能发育迟钝而没有肯定的先天性颅脑发育畸形者，都应怀疑有遗传代谢病的可能性，特别是家庭中有相同或相似的病例时更应如此。
分类 按病因临床症状遗传方式分类。
按病因分类 可分为以下几大类:①脂质贮积病,包括各种神经节苷脂累积病、葡萄苷脂酰氨鞘醇脂质贮积病（戈谢氏病）、半乳糖病、硫脑苷脂脂质累积病、神经鞘髓磷脂病（尼曼-皮克二氏病），脑腱黄瘤病，植烷酸累积病等。②粘多糖病类。③粘脂病类，已发现有四种类型。粘多糖和糖脂沉积于组织，表现精神发育迟滞、发育障碍等。④糖代谢缺陷病类，包括半乳糖血症、果糖不耐受症、糖原贮积病等（见糖代谢紊乱）。⑤氨基酸代谢病类，已知70多种。主要包括酶缺陷型（如苯丙酮酸尿症）和氨基酸转运缺陷型（如哈特纳普氏病）等类型。其中有10多种类型能表现有严重的精神发育迟滞或多种神经系统症状。⑥有机酸代谢病类，如丙酸血症、高乳酸血症、丙酮酸血症等。⑦尿酸代谢病类，如莱施-尼汉二氏综合征。⑧铜代谢缺陷，如肝豆状核变性、门克斯氏综合征。⑨其他原因不明的遗传代谢病。
按临床表现分类 可分为：①表现为发作性精神错乱、木僵或昏迷的代谢病，如枫糖尿症、各种高血氨症、高乳酸血症等。②表现为进行性锥体外系症状的代谢病，如肝脑变性、莱施-尼汉二氏综合征等。③表现为进行性小脑型共济失调的代谢病,如多种脂质贮积病、哈特纳普氏病、遗传性棘状红细胞增多-β-脂蛋白缺乏症（脂肪泻、共济失调、肌无力、色素性视网膜炎、失明）、黄瘤病等。④表现为精神发育迟滞的代谢病，如苯丙酮酸尿症及多种氨基酸代谢病、半乳糖血症等。⑤表现为进行性痴呆的代谢病，如各种白质营养不良症、脂质贮积病、粘多糖病。⑥表现为多发性周围神经病的代谢病，如植烷酸贮积病、丹吉尔病（家族性高密度脂蛋白缺乏症）等。
按遗传规律分类 可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁遗传等类型。
诊断 除根据病史（重点是家族史）和体格检查外，有关的实验室检查是关键性的诊断步骤。这包括以下几方面：
常规性尿筛查 常规的尿检查有三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼(DNPH)试验（用于各种酮酸尿症），还原糖试验（用于半乳糖血症及其他糖代谢缺陷），硝普钠试验（用于含硫氨基酸代谢病），茚三酮试验（用于多种氨基酸尿症），溴化十六烷三甲铵或酸性白蛋白混浊试验（用于粘多糖病）等。常规检查阳性者可以进一步作定量分析。
常规性血筛查 常用的检查有空腹血葡萄糖、血氨、乳酸、丙酮酸、血pH、二氧化碳分压、氧分压等。必要时还需检查ALT(SGOT)，ALT(SGPT)，LDH等酶活性。
血、尿的氨基酸分析 从简单的纸层析到复杂的氨基酸分析测定，以分析体液中各种氨基酸的含量。
微生物抑制试验 常用格思里氏试验测定血中的苯丙氯酸（血中含苯丙氯酸时,β-2-噻吩丙氯酸即不能抑制枯草杆菌的生长）。
细胞学检查 应用组织化学方法检查周围血白细胞或骨髓细胞，有助于探测几种神经节苷脂和鞘磷脂贮积病。
直接的酶活性测定 取病人的血清、白细胞以及经培养的皮肤成纤维细胞测定预期有缺陷的酶活性。羊水的酶活性测定，有助于某些遗传代谢病的产前诊断。此外，还可以直接测定病儿的母亲及其同胞的酶活性，以探测带基因的杂合子亲属。
治疗 绝大多数的神经系统遗传代谢病还没有满意的疗法，仅有少数疾病可以采用以下的方法处理。
限制代谢基质的摄入 如对苯丙酮酸尿症限制苯丙氨酸，对高血氨症限制蛋白质，对半乳糖血症限制乳类食品等。此法若能早期应用，有时能获得较好的效果。
补充酶缺陷的辅因子 如对同型胱氨酸尿症使用吡哆醇，对某些类型的枫糖尿症使用硫胺，对甲基丙二酸血症使用维生素B12，有时可控制疾病的发展。
使用抗代谢物使中间代谢产物排出 如使用别嘌呤醇治疗高尿酸血症，使用青霉胺治疗肝豆状核变性等。
酶蛋白代替疗法 从1960年代起已经在几种鞘脂贮积病试用，从初步结果看，对降低血中鞘脂和升高酶活性有一定效果，但是还不能改善神经症状。
基因疗法 还处于探索阶段。
预防 对于先天性遗传代谢病，预防的意义远远大于治疗个体病人。
开展遗传咨询限制病人和带病态基因者的生育，特别要防止带基因者的近亲婚配，对已生育病儿的父母进行有益的指导和劝告。
检测出杂合子和可能带基因的亲属，以减少后代的发病。
产前诊断以防止病儿的出生，目前已有近40种遗传代谢病可以成功地进行羊水或胎膜的产前诊断，还有近50种已近于成功，即诊断指标已经建立，只有方法学问题还正在探索中。
分类 按病因临床症状遗传方式分类。
按病因分类 可分为以下几大类:①脂质贮积病,包括各种神经节苷脂累积病、葡萄苷脂酰氨鞘醇脂质贮积病（戈谢氏病）、半乳糖病、硫脑苷脂脂质累积病、神经鞘髓磷脂病（尼曼-皮克二氏病），脑腱黄瘤病，植烷酸累积病等。②粘多糖病类。③粘脂病类，已发现有四种类型。粘多糖和糖脂沉积于组织，表现精神发育迟滞、发育障碍等。④糖代谢缺陷病类，包括半乳糖血症、果糖不耐受症、糖原贮积病等（见糖代谢紊乱）。⑤氨基酸代谢病类，已知70多种。主要包括酶缺陷型（如苯丙酮酸尿症）和氨基酸转运缺陷型（如哈特纳普氏病）等类型。其中有10多种类型能表现有严重的精神发育迟滞或多种神经系统症状。⑥有机酸代谢病类，如丙酸血症、高乳酸血症、丙酮酸血症等。⑦尿酸代谢病类，如莱施-尼汉二氏综合征。⑧铜代谢缺陷，如肝豆状核变性、门克斯氏综合征。⑨其他原因不明的遗传代谢病。
按临床表现分类 可分为：①表现为发作性精神错乱、木僵或昏迷的代谢病，如枫糖尿症、各种高血氨症、高乳酸血症等。②表现为进行性锥体外系症状的代谢病，如肝脑变性、莱施-尼汉二氏综合征等。③表现为进行性小脑型共济失调的代谢病,如多种脂质贮积病、哈特纳普氏病、遗传性棘状红细胞增多-β-脂蛋白缺乏症（脂肪泻、共济失调、肌无力、色素性视网膜炎、失明）、黄瘤病等。④表现为精神发育迟滞的代谢病，如苯丙酮酸尿症及多种氨基酸代谢病、半乳糖血症等。⑤表现为进行性痴呆的代谢病，如各种白质营养不良症、脂质贮积病、粘多糖病。⑥表现为多发性周围神经病的代谢病，如植烷酸贮积病、丹吉尔病（家族性高密度脂蛋白缺乏症）等。
按遗传规律分类 可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁遗传等类型。
诊断 除根据病史（重点是家族史）和体格检查外，有关的实验室检查是关键性的诊断步骤。这包括以下几方面：
常规性尿筛查 常规的尿检查有三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼(DNPH)试验（用于各种酮酸尿症），还原糖试验（用于半乳糖血症及其他糖代谢缺陷），硝普钠试验（用于含硫氨基酸代谢病），茚三酮试验（用于多种氨基酸尿症），溴化十六烷三甲铵或酸性白蛋白混浊试验（用于粘多糖病）等。常规检查阳性者可以进一步作定量分析。
常规性血筛查 常用的检查有空腹血葡萄糖、血氨、乳酸、丙酮酸、血pH、二氧化碳分压、氧分压等。必要时还需检查ALT(SGOT)，ALT(SGPT)，LDH等酶活性。
血、尿的氨基酸分析 从简单的纸层析到复杂的氨基酸分析测定，以分析体液中各种氨基酸的含量。
微生物抑制试验 常用格思里氏试验测定血中的苯丙氯酸（血中含苯丙氯酸时,β-2-噻吩丙氯酸即不能抑制枯草杆菌的生长）。
细胞学检查 应用组织化学方法检查周围血白细胞或骨髓细胞，有助于探测几种神经节苷脂和鞘磷脂贮积病。
直接的酶活性测定 取病人的血清、白细胞以及经培养的皮肤成纤维细胞测定预期有缺陷的酶活性。羊水的酶活性测定，有助于某些遗传代谢病的产前诊断。此外，还可以直接测定病儿的母亲及其同胞的酶活性，以探测带基因的杂合子亲属。
治疗 绝大多数的神经系统遗传代谢病还没有满意的疗法，仅有少数疾病可以采用以下的方法处理。
限制代谢基质的摄入 如对苯丙酮酸尿症限制苯丙氨酸，对高血氨症限制蛋白质，对半乳糖血症限制乳类食品等。此法若能早期应用，有时能获得较好的效果。
补充酶缺陷的辅因子 如对同型胱氨酸尿症使用吡哆醇，对某些类型的枫糖尿症使用硫胺，对甲基丙二酸血症使用维生素B12，有时可控制疾病的发展。
使用抗代谢物使中间代谢产物排出 如使用别嘌呤醇治疗高尿酸血症，使用青霉胺治疗肝豆状核变性等。
酶蛋白代替疗法 从1960年代起已经在几种鞘脂贮积病试用，从初步结果看，对降低血中鞘脂和升高酶活性有一定效果，但是还不能改善神经症状。
基因疗法 还处于探索阶段。
预防 对于先天性遗传代谢病，预防的意义远远大于治疗个体病人。
开展遗传咨询限制病人和带病态基因者的生育，特别要防止带基因者的近亲婚配，对已生育病儿的父母进行有益的指导和劝告。
检测出杂合子和可能带基因的亲属，以减少后代的发病。
产前诊断以防止病儿的出生，目前已有近40种遗传代谢病可以成功地进行羊水或胎膜的产前诊断，还有近50种已近于成功，即诊断指标已经建立，只有方法学问题还正在探索中。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
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