补充资料：Berardinelli脂肪萎缩综合征

Berardinelli脂肪萎缩综合征


为常染色体隐性遗传。表现：生长及成熟增快，手足增大，阴茎增大，但雄激素及促性腺激素均未增加，垂体及其所及的内分泌腺均接近正常；而下丘脑-释放因子相对升高。肌肉肥大含糖原过多，早年即出现脂肪缺乏。皮肤粗糙，色素沉着，尤其腋下更显著，有不同程度的黑色棘皮症。多毛，头发弯曲。浅表静脉扩张。肝肿大，有过量脂肪及糖原沉积，最后可致肝硬变。高脂血症，胰岛素增高，可能发生抗胰岛素性无酮体性高糖血症。糖尿病、肝硬化及食管静脉曲张可成为致死的并发症。

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