补充资料：X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁肾上腺脑白质营养不良


是肾上腺脑白质营养不良较多见的一种类型。致病基因在X染色体上，位于Xq28。本病的酶异常是二十四酰辅酶A连接酶的缺陷，生化特点是极长链脂肪酸分解障碍。病理改变神经系统有广泛的中枢性和周围性白质脱髓鞘，肾上腺皮质有萎缩和发育不良。起病年龄可于儿童和成人，临床症状轻重不等，有的可能长期不出现症状。还有介于儿童型和成人型之间的过渡类型。儿童起病的X-连锁ALD最多见。多在4～10岁间的男孩起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经症状和肾上腺症状可同时或相继出现，并可能单独存在。神经系统症状可见多动、攻击行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等，运动障碍有步态不稳、痉挛性瘫痪。还可见癫痫发作，视、听障碍，视神经萎缩等。肾上腺皮质功能不全时表现为轻重不等的皮肤和黏膜色素增加，变黑，以及失盐征。病程为进行性，多在15岁以内死亡。CT和MRI可查出大脑白质病变，脑脊液可有蛋白和细胞数稍增高，局部有γ球蛋白产生。实验室诊断：血浆和皮肤成纤维细胞中极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/Ｃ22比值增加。在发生肾上腺皮质功能不全的艾迪生危象时，血中皮质醇减低，不发生危象时，用ACTH刺激试验才能发现肾上腺储备减少。治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时可给以类固醇激素行替代疗法。但对神经系统症状的进展并无影响。

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