补充资料：性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征

性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征


病名。亦称劳-穆-比综合征。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、智力低下、色素性视网膜炎、多指或并指畸形以及其他先天性异常等。 早在1866年由Laurence等首先报道。其性腺发育不良表现为阴茎小、睾丸不发育、 外生殖器呈幼稚型、阴囊有时分裂，以及青春期不出现第二性征等。部分可出现各 种类型先天性心脏病、肾脏的先天异常、神经系统的先天异常、骨骼系统的先天 性异常，以及颜面的先天性异常等。血、尿中促性腺激素明显降低，睾酮亦明显低下 ，尿中17-酮类固醇含量亦低于正常。睾丸活检可见曲细精管结构基本正常，但缺乏精子形成。间质细胞亦未见异常改变。多有阳性家族史，染色体组型正常。属常染色体隐性遗传性疾病。无特殊治疗方法。针对睾丸功能低下可进行性激素治疗。

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