与性别决定有关的染色体。自1902年麦克朗在直翅目昆虫中首次发现了性染色体后，性别决定就和性染色体紧密联系起来。高等动物有明显的性别差异，某些动物的雌体和雄体的每个细胞里，都有一对性染色体，它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。哺乳动物（包括人类）的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体（XY）；雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体（XX）。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。鸟类的性染色体与哺乳动物不同，雄恶性循环 个体有两个相同的性染色体（ZZ），而雌性个体则有一对异形的性染色体，即ZW染色体。植物中也有性染色体，如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株，有两个X染色体的是雌株，且Y染色体比X染色体大。性染色体是从常染色体进化来的。随着分化程度的逐渐加深，同源部分就逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。因此，可以说X染色体与Y染色体越原始，它们的同源部分就越多，非同源部分就越少。人的生殖细胞在减数分裂过程中如果发生性染色体不分离，形成的一个生殖细胞中，有两个性染色体或没有性染色体，这样受精后产生的后代就由于性染色体的增加或减少，造成人类中常见的性别畸形。如人类的克莱恩费尔特氏综合征，就是多了一条X染色体，而特纳氏综合征则是少了一条X染色体。