补充资料：家族性性腺功能低下伴男性乳房发育综合征

家族性性腺功能低下伴男性乳房发育综合征


病名。亦称Rosewater综合征、家族性男性乳房发育综合征。系家族遗传性，可能伴性隐性遗传。其发生可能因雄酮在外周组织过多地转变为雌激素或因睾丸酮先天性合成缺陷。青春期乳房活检示雌激素刺激之乳房变化。睾丸活检可见间质细胞数目减少，曲细精管精子发育障碍。一般至青春期才出现症状，乳房发育，多为双侧，无溢乳。无男性性成熟特征，体型及体毛如女性，阴茎及前列腺小，睾丸大小一般正常，但性欲低下，不育。睾丸酮降低，尿促性腺激素排出减少，而雌激素排出增加，以雌三醇为著。尿17-羟类固醇及17-酮类固醇正常，其他垂体激素测定均正常。染色体检查呈XY型。对雄性激素如丙酸睾丸酮注射、长效睾丸酮皮下植入均有良效。预后一般良好。

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