补充资料：额骨干骺端发育不良综合征

额骨干骺端发育不良综合征


病人呈散发，病因不详。表现：面孔粗陋，鼻梁宽及眶上嵴隆起，窦发育不全，部分无齿，牙齿发育不良，高腭弓。下颌小伴颌角小及对角切迹隆起。手指、腕、肘、膝、踝部分强直。蜘蛛指，近节及中节指骨长塑形不良。股骨及胫骨干骺端展宽，腕骨及跗骨部分融合。枕骨大孔加宽，椎根间距加宽，骨盆展宽。随年龄增长，骨的融合可发展为残疾。心脏杂音，传导性耳聋，多毛症。

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