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1)  congenital handicap
先天障碍
2)  inborn error
先天性障碍
3)  congenital hearing disorders
先天性听力障碍
4)  Congenital Dysbolism
先天性代谢障碍
5)  Profoundly congenital hearing impairment
先天极重度听力障碍
6)  congenital aplastic anemia
先天性再生障碍性贫血
补充资料:先天性全身性脂肪营养障碍


先天性全身性脂肪营养障碍
congenital generalized lipodystrophy即“Seip?lawrence

即“Seip-lawrence综合征”。原因未明,有人认为属常染色体隐性遗传性疾病。在婴儿早期即见皮下脂肪消失,面容消瘦衰老,胸、臂较细小,但手、足巨大,似肢端肥大症。骨骼、牙齿提早发育,骨龄超前。肝、脾肿大,肝硬化。皮肤粗糙、干燥和色素沉着,弥漫性多毛。浅表静脉怒张,尤以下肢显著。巨心。气脑造影或CT扫描显示第三脑室和基底脑池扩张。血生化检查血脂高、生长激素水平高。常伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病。对症治疗。
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