补充资料：MaroteauxLamy致密骨发育不全综合征

MaroteauxLamy致密骨发育不全综合征


为常染色体隐性遗传。表现：生长矮小。骨硬化并有横断骨折倾向，约有2/3的病人有骨折史，常在颌骨、锁骨及下肢，包括骨。额部及枕部隆起，颅缝闭合延迟，前囟持续存在，缝间骨，缺少额窦。面部发育不良，鼻高，上腭呈窄沟状，下颌角钝或小。牙齿不整，有或无部分缺齿，出牙延迟，龋齿，往往需牙科处理。锁骨发育不良致肩峰端丧失。末节指骨短，为骨质溶解性发育不良。末节指骨背侧皮肤起皱纹。指甲扁形或沟状。

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