补充资料：高铁血红蛋白血症

    　　一组临床综合征，又称正铁血红蛋白血症。其特点为血液中含有超过血红蛋白总量1％的高铁血红蛋白,且随其浓度增加可出现紫绀、呼吸困难、头晕等组织缺氧症状。依高铁血红蛋白血症发病机理不同分为：先天性高铁血红蛋白血症、后天获得性高铁血红蛋白血症和先天性高铁血红蛋白症伴血红蛋白M病。
　　
　　病因和发病机理 　在人体正常生理活动中，每日约有 3％含有2价铁元素的血红蛋白被氧化为含3价铁的高铁血红蛋白。但在红细胞内含有还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，又名红细胞细胞色素,b₅还原酶或NADH-脱氢酶;还原型辅酶Ⅱ－高铁血红蛋白还原酶,在外来电子传递物如美蓝存在时方起作用；还原型谷胱甘肽；抗坏血酸维生素C。这四种抗氧化物质,通过四种不同途径，其中以还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶的途径为主(占全部还原过程的67％)，将大部分高铁血红蛋白还原成血红蛋白,使血液中的高铁血红蛋白浓度维持在0.5％以下。
　　
　　一旦各种内外因素破坏这种平衡，就可使高铁血红蛋白含量增加。由于其含有3价铁,对氧的亲和力降低,因而含有这种血红蛋白的红细胞丧失了携带氧与释放氧的能力，导致组织缺氧而出现各种症状。本症系良性过程，除后天获得性者伴有临床症状时需治疗外，一般不需处理，但应尽量避免接触有关化学制剂。
　　
　　先天性高铁血红蛋白血症 　一种先天性常染色体隐性遗传疾病，其特点是红细胞内缺乏还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，降低了红细胞还原高铁血红蛋白的能力，导致血液中高铁血红蛋白浓度增高。但临床上这类酶缺乏的纯合子少见，大多为杂合子与携带者。他们的还原酶活性呈中度水平，对某些具有氧化性能的物质较敏感，一经接触就极易产生本症。最初见于欧洲，后发现遍及世界。临床特点为婴儿出生时即呈紫绀，以唇、口腔粘膜、舌、指甲、颧骨、鼻及耳等处皮肤最明显，啼哭声犹如犬吠，有些患儿伴有智力障碍。实验室检查可发现血红蛋白总量有轻度上升，高铁血红蛋白含量为8～40％,还原型辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶浓度低,仅为正常量的20％，有些还可有谷胱甘肽还原酶水平下降。确诊本症并不困难，但必须与产生紫绀的其他疾病（心、肺疾病及血红蛋白M病）相鉴别。一般不需治疗,但从美容角度考虑,可口服甲基美蓝或维生素C，以维持高铁血红蛋白含量在10％以下。对智力异常者，目前尚无良药。
　　
　　后天获得性高铁血红蛋白血症 　接触或食入具有氧化性能的化学制剂（大多为药物，少部分为被其污染的食物）后所引起的高铁血红蛋白血症。这类制剂进入人体后,可使血红蛋白中铁氧化机率提高100～1000倍，以致红细胞内抗氧化物质不足以进行还原反应,因此,高铁血红蛋白含量明显增加，出现相应症状。促血红蛋白氧化的物品可分三类:①亚硝酸、硝酸及奎宁等化合物,在体外即能氧化血红蛋白。故入体内，直接与之作用。②苯胺类、硝基化合物类，本身对血红蛋白并无作用，而是由其中间代谢产物所致。③苯烷类仅对易感者起作用。即红细胞内抗氧化物质减少者及6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏或减少者。因此本病发生与下列因素有关：a.氧化类制剂进入人体的速度与量。b.氧化类制剂的性质及在体内代谢情况。c.机体内红细胞本身抗氧化能力。其临床表现多样化，决定于血液中高铁血红蛋白浓度，含量为10～25％仅有紫绀,无其他症状;35～40％时，合并轻度呼吸困难、头痛、乏力、心悸；60％则出现昏睡、麻痹；大于70％可引起死亡。婴幼儿红细胞的还原型辅酶Ⅰ-还原高铁血红蛋白酶活性较低，当饮用水中含有亚硝酸盐类，或其尿布为苯胺等染料印染时，可出现本症。若其高铁血红蛋白浓度达10％时，产生溶血。治疗则根据其症状而定，若仅有紫绀，可停服有关药物，或离开有污染的环境，一般24～48小时后可缓解。一旦有合并症时应积极给予静脉注射甲基美蓝。但应注意，对于6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的患者，应禁用甲基美蓝。因甲基美蓝本身是一种氧化剂，其还原高铁血红蛋白的作用是通过刺激还原型辅酶Ⅱ有关酶的途径，而对上述患者则既可诱发溶血，又无还原作用。有严重症状者，可采用换血治疗，以排除高浓度高铁血红蛋白。
　　
　　先天性高铁血红蛋白血症伴有血红蛋白M病 　 是一种常染色体显性遗传性疾病。由于血红蛋白分子构成中，氨基酸位置改变或交换,造成一种异常环境,使血红素内铁易受氧化，而出现高铁血红蛋白。目前已知血红蛋白M病有五型，其中四型(HbM-Boston、Iwate、Sas-Katon及Hyde Park)已肯定为 α与β链中组氨酸被酪氨酸所代替。酪氨酸侧链与血红素的铁相结合形成稳定苯复合体，使2价铁易氧化成3价铁。本病发病率不高，尤以纯合子者为罕见。杂合子者，高铁血红蛋白浓度大都低于30％,一般不合并其他症状，亦不影响寿命。若系 α链上异常时，出生后即呈紫绀，β链上者则在出生后3～4个月才有表现。因此本病必须与先天性及后天获得性高铁血红蛋白血症相鉴别。一般不需治疗，甲基美蓝对其无作用。
　　

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