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1)  genetic abnormality
遗传反常性
2)  hereditary disorder
遗传性异常
3)  genetically abnormal progeny
遗传反常后代
4)  heritable abnormality
遗传性不正常
5)  Abnormal heredity
遗传异常
6)  autosomal recessive
常染色体隐性遗传
1.
A study of DJ-1 gene in 3 pedigrees with autosomal recessive early-onset Parkinson s disease;
常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究
2.
Clinical features of autosomal recessive juvenile Parkinson disease;
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征
3.
Papillon-Lefèvre syndrome(PLS) is an extremely rare inherited disease as an autosomal recessive trait.
掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。
补充资料:家族性遗传性男性性早熟


家族性遗传性男性性早熟


  病名。特发性男性性早熟之一。因下丘脑-垂体-性腺系统过早活动而致。原因不明。好发于1~2岁。遗传基因可通过女性,亦可通过男性传递。表现除身材较矮外,其他方面正常。但副性征出现早,13个月始即现阴茎发育,嗓音变低,出现阴毛、肌肉发达,身高增长加速,骨龄似幼儿。因睾丸酮作用使骨骺过早融合,生长很快停滞。尿17-KS排出量增多,甚至可达青年人水平。无特殊治疗。
  
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