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1)  subchromatid type structural changes
亚染色单体型结构变化
2)  subchromatid structure
亚染色单体结构
3)  subchromatid aberration
亚染色单体畸变
4)  structural aberrations
染色体结构畸变
1.
To study the frequencies of numerical and structural aberrations for chromosome in sperm of benzene exposed workers,the multi color FISH was used.
为研究苯系物暴露对工人精子染色体的损伤 ,用 4条DNA探针与间期精子核染色体进行多色荧光原位杂交 ,同时检测精子 1号、18号染色体数目畸变和 1号染色体结构畸变 (末端缺失与重复 )。
5)  structural variation of chromosome
染色体结构变异
6)  change of chromosomal structure
染色体结构改变
补充资料:13号染色体长臂部分单体综合征


13号染色体长臂部分单体综合征
13q partial monosomy syndrome

  本征为D组13号染色体中的一条长臂部分缺失而引起临床畸形。Carmichael等认为13号染色体长臂缺失很可能来自双亲之一的染色体异常。计雪文等认为可能是双亲之一的生殖细胞形成过程中或合子第一次分裂中,由于某种因素的影响使一个13号染色体在q21处发生断裂,而后丢失断裂的片段q22-qter的结果。其中与临床有密切关系的为位于长臂中段中的q14阴性带上有视网膜母细胞瘤的基因,故长臂缺失可并发视网膜母细胞瘤。表现为小头畸形、宽而显著的鼻前额骨、眼小、眼距宽,内眦赘皮、眼睑下垂、上门齿凸出、小下颌、颈短、肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。
  
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