1) refractory anemia with ring sideroblast(RARS)
环状铁粒幼红细胞难治性贫血
2) refractory anemia with ring sideroblast (RARS)
环形铁粒幼红细胞性难治性贫血
3) idiopathic abnormal sideroblastic anaemia (IASA)
特发性获得性难治性铁粒幼红细胞性贫血
5) MDS-RAS
骨髓增生异常综合征-环形铁粒幼细胞性难治性贫血
1.
A female patient,37 years old,was in hospital for facial erythema,joint pain two months,abdominal pain,abdominal distension with vomiting twenty days,according to ANA,facial pathological lesions,abdominal CT,she was diagnosed as systemic lupus erythematosus complicated with intestinal pseudo obstruction and MDS-RAS.
查ANA,抗dsDNA抗体等阳性,面部皮肤组织病理符合系统性红斑狼疮(SLE)诊断,腹部CT符合假性肠梗阻(IPO),骨髓细胞学检查符合骨髓增生异常综合征-环形铁粒幼细胞性难治性贫血(MDS-RAS),根据临床症状和实验室检查诊断为SLE合并IPO及MDS-RAS。
6) X-linked sideroblastic anemia
遗传性铁粒幼细胞贫血
1.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is caused by mutations of erythr oid-specific 5-aminolevulinate synttase (ALAS2) gene.
X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)是红系特异性δ 氨基 γ酮戊酸合酶 (δ amionlevulinicacidsyntase 2 ,ALAS2 )基因突变造成的 ,本研究构建ALAS2基因的真核表达载体 ,观察表达载体转染真核细胞后蛋白表达的情况。
补充资料：遗传性铁粒幼红细胞性贫血
遗传性铁粒幼红细胞性贫血
here?ditary sideoblastic anemia
铁粒幼细胞性贫血的一种，可能为X连锁隐性遗传性疾病。男性患者可通过女儿把突变基因传递给外孙发病，而女性携带者多数无贫血，仅在周围血片中和骨髓中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如呼吸加快、食欲减退以及咽峡炎等。皮肤黏膜苍白，约有半数患者可在肋下触及脾脏，肝脏也肿大。治疗可用维生素B6、叶酸、雄激素和肾上腺皮质激素。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条