1) Felty's syndrome
费耳提综合征
2) Tietze's syndrome
提策综合征
3) Syndromic deafness
综合征型耳聋
1.
Infrequent X chromosome abnormality and X-linked syndromic deafness;
一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系
4) Nonsyndromic hearing impairment
非综合征性耳聋
1.
Mutation analysis of GJB2 gene in nonsyndromic hearing impairment patients from Northeastern China;
中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析
2.
Gene mapping of a nonsyndromic hearing impairment family;
非综合征性耳聋一家系的基因定位
5) nonsyndromic hearing loss
非综合征型耳聋
1.
Mutation analysis of12S rRNA andtRNA-Ser ~((UCN)) genes in a large Chinese family with maternally inherited nonsyndromic hearing loss by intermarriage;
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析
2.
In order to investigate the possible role of mitochondrial DNA mutations in NSHL, we analyze the incidence, character of three types of mitochondrial DNA mutations in the nonsyndromic hearing loss (NSHL) patients and their clinical data, healthy control subjects were also analyzed simultaneously.
分析非综合征型耳聋患者(nonsyndromic hearing loss, NSHL)及健康体检者中3种线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变的发生频率、性质及临床资料特点,探讨线粒体DNA突变与非综合征型耳聋的关系。
6) Non-syndromic deafness
非综合征耳聋
1.
Family of Jiangsu Huaiyin is one of the biggest non-syndromic deafness families in the world.
永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein Barrvirus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。
补充资料：三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体指增加一组额外的染色体，约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲，66%由于两次受精，24%由于所受的精子是二倍体，10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产，约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征，胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡，只有3%的69，XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生，二倍体与三倍体混合体综合征更少见，均有严重的发育缺陷。表现：胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良，后囟门大，眼距过宽，虹膜缺损，甚至小眼。鼻梁低，耳畸形，口颌小。第3、4指并指，通贯掌纹，马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂，阴茎小，隐睾，睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全，肾畸形。此类综合征胎体大多流产，出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条