2) hyperphenylalaninemia
高苯丙氨酸血症
1.
Tetrahydrobiopterin loading test in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia patients;
四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值
2.
Objective To investigate the distribution character of the mutations of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) gene and to provide effective basis for gene diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (BH4D) in children with hyperphenylalaninemia.
方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。
3.
Objective To explore clinical characteristics of phenylalanine hydroxylase(PAH) deficiency in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia(HPA) patients and compare the responses to diet treatment in HPA patients.
目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性。
3) hyper-beta-alaninemia
高β丙氨酸血症
4) Phenylketonurias
苯丙氨酸尿症
5) Blood phenylalanine
血苯丙氨酸浓度
6) Phenylalanine/blood
苯丙氨酸/血液
补充资料：天冬氨酸-苯丙氨酸甲酯
CAS: 22839-47-0
分子式: C14H18N2O5
分子量: 294.31
中文名称: 天冬氨酸-苯丙氨酸甲酯; 阿斯巴甜; 甜乐; 甜味素; 蛋白糖; N-L-α-天冬氨酰-L-苯丙氨酸甲酯; 天冬氨酰苯丙氨酸甲酯
英文名称: L-Phenylalanine, N-L-.alpha.-aspartyl-, 1-methyl ester; Aspartame
succinamic acid, 3-amino-n-(alpha-carboxyphenethyl)-, n-methyl ester, stereois; mer
1-methyl n-l-alpha-aspartyl-l-phenylalanine
3-amino-n-(alpha-carboxyphenethyl)succinamic acid n-methyl ester
3-amino-n-(alpha-carboxyphenethyl)succinamic acid n-methyl ester, stereoisome
3-amino-n-(alpha-methoxycarbonylphenethyl) succinamic acid
aspartylphenylalanine methyl este; canderel; dipeptide sweetener
性质描述: 白色结晶性粉末。双熔点约190℃和245℃。微溶于水（约1%）和乙醇（0.26mg/100ml）。无臭; 有强烈甜味，其稀溶液的甜度约为蔗糖的100-200倍。其甜味与砂糖十分相似，并有清凉感。0.8%水溶液的pH值为4-6.5。在水溶液中不稳定，易分解而失去甜味，低温时和pH值3-5时较稳定。
生产方法: 由L-天冬氨酸和L-苯丙氨酸甲酯缩合而得。
用途: 按我国GB2760-90规定可用于各类食品，最大使用量视正常生产需要而定。按FAO/WHO（1984）规定，可用于甜食，用量0.3%，胶姆糖1.0%，饮料0.1%，早餐谷物0.5%，以及配制用于糖尿病，高血压; 肥胖症; 心血管患者的低糖类; 低热量保健食品，用量视需要而定。亦可用作风味增强剂。
分子式: C14H18N2O5
分子量: 294.31
中文名称: 天冬氨酸-苯丙氨酸甲酯; 阿斯巴甜; 甜乐; 甜味素; 蛋白糖; N-L-α-天冬氨酰-L-苯丙氨酸甲酯; 天冬氨酰苯丙氨酸甲酯
英文名称: L-Phenylalanine, N-L-.alpha.-aspartyl-, 1-methyl ester; Aspartame
succinamic acid, 3-amino-n-(alpha-carboxyphenethyl)-, n-methyl ester, stereois; mer
1-methyl n-l-alpha-aspartyl-l-phenylalanine
3-amino-n-(alpha-carboxyphenethyl)succinamic acid n-methyl ester
3-amino-n-(alpha-carboxyphenethyl)succinamic acid n-methyl ester, stereoisome
3-amino-n-(alpha-methoxycarbonylphenethyl) succinamic acid
aspartylphenylalanine methyl este; canderel; dipeptide sweetener
性质描述: 白色结晶性粉末。双熔点约190℃和245℃。微溶于水（约1%）和乙醇（0.26mg/100ml）。无臭; 有强烈甜味，其稀溶液的甜度约为蔗糖的100-200倍。其甜味与砂糖十分相似，并有清凉感。0.8%水溶液的pH值为4-6.5。在水溶液中不稳定，易分解而失去甜味，低温时和pH值3-5时较稳定。
生产方法: 由L-天冬氨酸和L-苯丙氨酸甲酯缩合而得。
用途: 按我国GB2760-90规定可用于各类食品，最大使用量视正常生产需要而定。按FAO/WHO（1984）规定，可用于甜食，用量0.3%，胶姆糖1.0%，饮料0.1%，早餐谷物0.5%，以及配制用于糖尿病，高血压; 肥胖症; 心血管患者的低糖类; 低热量保健食品，用量视需要而定。亦可用作风味增强剂。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条