1) BDA1
A1型短指(趾)
1.
In Vitro Functional Study of IHH Mutations Causing BDA1 & Association Studies with Schizophrenia;
A1型短指（趾）症致病基因IHH的体外功能研究及精神分裂症关联分析
2) BDA2
A2型短指(趾)症
3) Brachydactyly
[,bræki'dæktili]
短指/趾
1.
Understanding of Underlying the Molecular Mechanism of Brachydactyly Type A-1;
A1型短指/趾症致病基因IHH的分子致病机理研究
4) Brachydactylia
短指(趾)畸形
5) brachydactyly
[,bræki'dæktili]
[医]指(趾)过短
6) acrocephalopolysyndactyly (ACPS)
尖头多指(趾)并指(趾)畸型
补充资料：短指(趾)
短指(趾)
临床特征：一或数个指(趾)明显变短。指(趾)骨数目有时减少，掌(跖)骨也变短。有的指(趾)间关节呈连枷状固定或相互融合，局部深肌腱可缺如。本病为常染色体显性遗传病，也有认为与孕母患梅毒或内分泌疾患有关。出生后根据临床特征诊断，用X线检查可明确骨和关节的畸形，应进行全面检查，包括染色体分析，因为短指(趾)常是骨骼系统综合征和一些染色体综合征中体征之一(如唐氏综合征、畸形骨发育不良、Turner、心-手、Tabatznik和Kubinstein-Taybi等综合征)，还须除外软骨发育不良，粘多糖沉积症等病。
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参考词条