1) GJB3
GJB3
1.
Mutation Screening of the KCNQ4 and GJB3 Gene in High Frequencies Hearing Loss Population;
高频听力下降人群中KCNQ4和GJB3基因的突变筛查
2.
This study focused on analyzing GJB2, GJB3, GJB6, SLC26A4, mtDNA12SrRNA and mtDNAtRNASer~((UCN)) mutations in Ch.
内蒙古赤峰地区重度-极重度耳聋患者病因学分析 本部分对赤峰地区特教学校134例重度-极重度感音神经性耳聋学生进行了GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和tRNASer~(UCN)序列分析，并对携带SLC26A4突变的个体回访进行颞骨CT检查。
2) GJB3 gene
GJB3基因
1.
Objective The GJB2,GJB6 and GJB3 genes are related to hereditary deafness and keratoderma.
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。
2.
Objective To investigate the contribution of the GJB3 gene (encoding connexin 31) mutations in Chinese population with sporadic non-syndromic hearing impairment.
目的 研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。
3.
OBJECTIVE To investigate the contribution of the GJB3 gene(encoding connexin 31)mutations in Chinese population with autosomal dominant non-syndromic hearing loss (DFNA).
目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。
补充资料：J基因
分子式：
CAS号：
性质： 为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
CAS号：
性质： 为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。