1) β1-4galactosyltransferase
β1-4半乳糖基转移酶
2) galactosyltransferase
半乳糖基转移酶
1.
Developmental Expression and Function of β-galactosyltransferase in Mouse Brain and Testis;
小鼠器官发育中β-1,3(4)-半乳糖基转移酶的表达及功能的研究
3) α1,4 galactosyltransferase
α1,4半乳糖糖基转移酶
5) α(1,4) galactosyltransferase gene
α1,4半乳糖基转移酶基因
1.
One base deletion of the α(1,4) galactosyltransferase gene responsible for p phenotype;
一例α1,4半乳糖基转移酶基因一碱基缺失导致p表型
补充资料:1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
通常所称半乳糖血症即指此类,最为常见。本病呈常染色体隐性遗传。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。由于此酶缺乏,前质1-磷酸半乳糖及半乳糖堆积。细胞内过多的1-磷酸半乳糖被认为是毒性物质,是引起临床症状的主要原因。婴儿出生时正常,喂奶后出现呕吐、拒食、不安、腹泻,继而肌张力低下、黄疸及肝肿大。母乳乳糖含量较高症状较重。若病婴继续摄入乳糖,可出现肝硬化、低血糖等。病儿常伴营养不良、白内障等。体格及智能障碍明显,治疗要尽早摒除半乳糖,婴儿期可用豆浆代替。经治疗白内障、肝硬化可逆转。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条