2) Waardenburg syndrome
Waardenburg综合征
1.
Mutation screening of MITF gene in two Chinese families with Waardenburg syndrome type 2;
Waardenburg综合征II型中国家系MITF基因突变分析
2.
Clinical features of a Chinese pedigree of Waardenburg syndrome type 2;
Waardenburg综合征Ⅱ型家系研究
3.
To investigate the features of Waardenburg syndrome type II gene mutation in a Chinese pedigree at the level of molecular pathology.
目的 :研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点 ,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断 ,深化Waardenburg氏综合征的分子病理。
3) waardenburg syndrome(WS)
Waardenburg综合征(WS)
4) Nielsen Ⅱ syndrome
尼尔森氏Ⅱ型综合征
5) nonsyndromic
非综合征型
1.
Association between environmental risk factor exposure in the first trimester and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate:a case-control study;
孕早期环境因素与非综合征型总唇裂发生的相关性分析
6) LN-ZHJC-Ⅱ synthetic detector
LN-ZGHC-Ⅱ型综合检测仪
补充资料：三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体指增加一组额外的染色体，约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲，66%由于两次受精，24%由于所受的精子是二倍体，10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产，约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征，胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡，只有3%的69，XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生，二倍体与三倍体混合体综合征更少见，均有严重的发育缺陷。表现：胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良，后囟门大，眼距过宽，虹膜缺损，甚至小眼。鼻梁低，耳畸形，口颌小。第3、4指并指，通贯掌纹，马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂，阴茎小，隐睾，睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全，肾畸形。此类综合征胎体大多流产，出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条