1) Unhealthy newborn
不良新生儿
2) neonatal refusal of milk
新生儿不乳
3) the new bad assets
新生不良资产
4) benign familial neonatal convulsions
良性家族性新生儿惊厥
1.
Clinical and mutational analysis of KCNQ3 gene in a Chinese family with benign familial neonatal convulsions;
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究
补充资料：新生儿肾上腺脑白质营养不良
新生儿肾上腺脑白质营养不良
ne?onatal adrenoleukodystrophy,NALD
常染色体隐性遗传病。基因位点尚不明。肝细胞过氧化物酶的数目减少和体积减少。病理改变严重，脑白质广泛脱髓鞘，灰质也有轻度变性，可见含脂类的巨噬细胞浸润。肾上腺皮质萎缩，胞浆内有板层状包涵体。肝大，胆道发育不良。新生儿期首发症状为肌张力减低、惊厥、发育迟缓。有的有面容特征，如眼内赘皮、颜面中部发育不良、上睑下垂等。常见白内障、眼震、色素性视网膜病。可有肝大。多数病儿在1岁内可有某些发育进步，但以后发育倒退，进行性痉挛性瘫痪、震颤、共济失调、听觉和视觉障碍。有的可见肾上腺功能不全的症状。多在5岁以内死亡。脑脊液常见蛋白增高。诊断靠生化检查。血浆和成纤维细胞的极长链脂肪酸水平增高，血中植烷酸增高，血中六氢吡羟酸增多，缩醛磷酸减少。本病在临床上应与脑肝肾综合征(Zellweger病）相鉴别。本病治疗困难。发生肾上腺皮质功能不全时，可用类固醇激素行激素替代疗法，但其对神经系统症状的进展并无影响。
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参考词条