1) Weber Syndrome
Weber综合征*
2) Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber综合征
1.
CT Diagnosis of Sturge-Weber Syndrome in Neonate and Infant;
新生儿和婴儿期Sturge-Weber综合征*的CT诊断
2.
Diagnosis of in Sturge-Weber syndrome with CT and MRI (A report of 6 cases);
Sturge-Weber综合征*的影像诊断(附6例报告)
3.
CT analysis of Sturge-Weber syndrome:a report of 13 cases;
Sturge-Weber综合征*的CT分析(附13例报告)
3) Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
Klippel-Trenaunay-Weber综合征
1.
Endovascular intervention for the treatment of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome;
Klippel-Trenaunay-Weber综合征*的介入治疗
2.
Pathogenesis and staged treatment of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome.;
Klippel-Trenaunay-Weber综合征*发病机制及治疗方案探讨
4) Sturge-Weber syndrome/complication
Sturge-Weber综合征/并发症
5) POEMS syndrome
POEMS综合征
1.
Clinical Analysis of 5 Cases of POEMS Syndrome;
POEMS综合征5例临床分析
2.
Clinical manifestations and diagnosis of POEMS syndrome;
POEMS综合征的临床表现及诊断
3.
Clinical analysis of misdiagnosis of patients with POEMS syndrome;
POEMS综合征临床误诊原因分析
6) Turner syndrome
Turner综合征
1.
Karyotypes and pelvic ultrasonography in children with Turner syndrome;
Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析
2.
Effects of recombinant human growth hormone on height in Turner syndrome.;
生长激素对Turner综合征的促身高作用
3.
Marker chromosome analysis in Chinese patients with Turner syndrome by fluorescence in situ hybridization;
Turner综合征患儿标记染色体的来源研究
补充资料：三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征
三倍体指增加一组额外的染色体，约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲，66%由于两次受精，24%由于所受的精子是二倍体，10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产，约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征，胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡，只有3%的69，XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生，二倍体与三倍体混合体综合征更少见，均有严重的发育缺陷。表现：胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良，后囟门大，眼距过宽，虹膜缺损，甚至小眼。鼻梁低，耳畸形，口颌小。第3、4指并指，通贯掌纹，马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂，阴茎小，隐睾，睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全，肾畸形。此类综合征胎体大多流产，出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条