1) Familial polyposis of the colorectum(FPC)
家族遗传性大肠息肉病
3) familial polyposis coli
家族性多发性结肠息肉/遗传学
4) Hereditary non-polyposis colorectal cancer
遗传性非息肉病性大肠癌
1.
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC),also called Lynch syndrome,is an autosomal-dominantly inherited disease and is associated with germline mutations in mismatch repair(MMR)genes and microsatellite instability(MSI).
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病,又称Lynch综合征,是遗传性大肠癌的代表。
2.
Objective To investigate the relationship between microsatellite instability(MSI) and the expression of transforming growth factor β receptor II(TGFβRII),mismatch repaire(MMR) proteins in Hereditary Non-polyposis Colorectal Cancer(HNPCC).
目的观察遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)和大肠腺瘤癌组织中TGFβRII、错配修复基因(hMLH1、hMSH2、hMSH6)蛋白表达和微卫星不稳定(MSI)的关系。
5) Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遗传性非息肉病性大肠癌
1.
Clinical characteristic,diagnosis and therapy of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in 32 cases of 11 families;
遗传性非息肉病性大肠癌11个家系32例的临床特点与诊治
2.
Background and ObjectivesHereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is an autosomal and dominantly inherited cancer predisposition caused by a constitutional defect in a mismatch repair (MMR) gene, with a disease penetrance that approaches 80-90%.
研究背景与目的 遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是由于DNA错配修复基因(MMR)发生胚系突变所致的一种单基因显性遗传性疾病,占所有结直肠癌的5%-15%,外显率达80%-90%,多见于青年患者(年龄≤40岁)。
6) herediary nonpolyposis colorectal cancer
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)
补充资料：家族性遗传性男性性早熟
家族性遗传性男性性早熟
病名。特发性男性性早熟之一。因下丘脑-垂体-性腺系统过早活动而致。原因不明。好发于1～2岁。遗传基因可通过女性，亦可通过男性传递。表现除身材较矮外，其他方面正常。但副性征出现早，13个月始即现阴茎发育，嗓音变低，出现阴毛、肌肉发达，身高增长加速，骨龄似幼儿。因睾丸酮作用使骨骺过早融合，生长很快停滞。尿17-KS排出量增多，甚至可达青年人水平。无特殊治疗。
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参考词条