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1)  X gene mutation
X基因变异
2)  gene mutation
基因变异
1.
Investigation on pre-C and BCP gene mutation of hepatitis B virus DNA in patients with hepatocellullar carcinoma (HCC);
肝癌患者血清中乙型肝炎病毒前C和BCP区基因变异的临床研究
2.
Over the past 10 years, vigorous research has been done on mapping the POAG genes, showing that genetic factors and gene mutation play an important role in POAG.
原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)是一种损伤视力及致盲性眼病,近年来越来越多的研究表明基因变异及遗传在POAG的发病中起重要作用。
3.
Objective: To isolate quinolone-resistant Uu (Ureaplasma urealyticum) from clinical isolates and further to determine the gene mutations in QRDRs (quinolone-resistant determining regions) in such resistant isolates.
目的:从临床分离的解脲脲原体中筛选出喹诺酮类药物耐药株,了解耐药株发生的比率,并研究耐药株中喹诺酮抗性决定区域(QRDR)出现基因变异的情况。
3)  Mutation [英][mju:'teɪʃn]  [美][mju'teʃən]
基因变异
1.
Cyclin A1 Mutation May Induce Specific Skin Lesions on the Head and Neck in Mice;
cyclin A1基因变异诱导小鼠发生头颈部皮肤病变
2.
Application of restriction fragment length polymorphism for genotyping in dynamic monitoring of genomic mutations of hepatitis B virus;
RFLP基因分型在动态监测乙型肝炎病毒基因变异中的应用
3.
Objective:To inve s tigate the Trp 64 Arg mutation rate in t he gene for the β 3adrenoceptor and to p robe into the relationship between the r ate and NIDDM and obesity in Chinese.
目的 :观察中国人群β3 肾上腺能受体 (β3 AR)基因 Trp 64Arg的变异频率 ,以及此基因变异与肥胖、胰岛素抵抗及非胰岛素依赖性糖尿病 ( NIDDM)的关系。
4)  genovariation
基因变异
1.
The Laboratory and Clinical Study of Enteroviral Genovariation and Children Central Nerve System Infection;
肠道病毒基因变异与小儿中枢感染的实验和临床研究
5)  Genetic variation
基因变异
1.
Research progress on the association between genetic variations in lipid metabolism and premature coronary artery disease;
脂质代谢相关基因变异在早发冠心病中作用的研究进展
2.
So the first aim of this study is to investigate the genetic variation of NS3 region of hepatitis C virus (HCV) and the role of variant epitope in HCV infection, the second is to find an con.
为此本课题主要从以下两个方面进行研究:一是研究HCV NS3区基因变异和细胞毒T细胞表位改变在HCV感染中的作用;二是寻找相对保守的T细胞表位和初步研究基因免疫在HCV感染防治中得作用,为丙型肝炎的防治打下基础。
3.
Objective To explore the relationship between genetic variations of prostasin gene and essential hypertension(EH) in Xinjiang Kazakhs.
目的探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系。
6)  Gene variation
基因变异
1.
Gene variation of hepatitis B virus and its clinical significance;
乙型肝炎病毒基因变异及临床意义
2.
CBS gene variations and serum homocysteine level associated with congenital heart defects;
CBS基因变异与血清同型半胱氨酸水平及先天性心脏病的关系研究
3.
The main objective of this research is to study the relationship of gene variation, host selective pressures,antigen epitope shifts,glycosylation site mutation and primary drug resistance in HIV-1 subtype B\' strains collected in Henan province.
本研究对我国河南省新蔡县既往有偿献血人群中HIV-1病毒流行株的亚型进行了测序,从基因变异、所受选择压力、抗原表位变异、糖基化位点变异、原发耐药性突变等角度,分析该人群的gag、env、pol基因的变异特征,以期所获得数据能够为针对我国的HIV的免疫学及相关的研究提供依据。
补充资料:变异
      生物有机体的属性之一,它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类,即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明,不遗传的变异与进化无关,与进化有关的是可遗传的变异,后一变异是由于遗传物质的改变所致,其方式有突变与重组。
  
  生物突变  可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变,又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变,只在体细胞上发生效应,而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变,前者的后果是形成多倍体,后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生,也可以人为地实现。前者称为自发突变,后者称为诱发突变。自发突变通常频率很低,每10万个或 1亿个生殖细胞在每一世代才发生一次基因突变。诱发突变是指用诱变剂所产生的人工突变。诱发突变实验始于1927年,美国遗传学家H.J.马勒用X射线处理果蝇精子,获得比自发突变高9~15倍的突变率。此后,除 X射线外,γ射线、中子流及其他高能射线,5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质,以及超高温、超低温,都可被用作诱变剂,以提高突变率。
  
  突变的分子基础是核酸分子的变化。基因突变只是一对或几对碱基发生变化。其形式有碱基对的置换,如DNA 分子中A-T碱基对变为T-A碱基对;另一种形式是移码突变。由于 DNA分子中一个或少数几个核苷酸的增加或缺失,使突变之后的全部遗传密码发生位移,变为不是原有的密码子,结果改变了基因的信息成分,最终影响到有机体的表现型。同样,染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率低的原因是由于生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式,如光修复、切补修复、重组修复以及 SOS修复等。修复是有条件的,同时也并非每个机体都存在这些修复系统。修复系统的存在有利于保持遗传物质的稳定性,提高信息传递的精确度。
  
  基因重组  重组也是变异的一个重要来源。G.J.孟德尔的遗传定律重新被发现之后,人们逐步认识到二倍体生物体型变异很大一部分来源于遗传因子的重组。以后对噬菌体与原核生物的大量研究表明,重组也是原核生物变异的一个重要来源。其方式有细胞接合、转化、转导及溶原转变等。它们的共同特点是受体细胞通过特定的过程将供体细胞的 DNA片段整合到自己的基因组上,从而获得供体细胞的部分遗传特性。20世纪70年代以来,借助于 DNA重组即遗传工程技术,可以用人工方法有计划地把人们所需要的某一供体生物的 DNA取出,在离体条件下切割后,并入载体 DNA分子,然后导入受体细胞,使来自供体的 DNA在其中正常复制与表达,从而获得具有新遗传特性的个体。
  
  对变异认识的历史考察  人类今天对生物变异现象及其内在机制的认识,是长期发展的结果。生物机体存在变异,在中国先秦时期的典籍中就有不少记载。《庄子》一书中曾提到"种有几"。北魏时期的贾思勰观察到栽培中的大蒜与芜菁的变异,但原因不明。他说:"大蒜瓣变小,芜菁根变大,二事相反,其理难明"(《齐民要术·种蒜》)。明朝的张谦德在其《硃砂鱼谱》中不仅看到家养金鱼的大量变异,而且提出一套通过人工选择培育新品种的方法,即:"蓄类贵广,而选择贵精",日积月累,"自然奇品悉备"。这些都是零星的观察。
  
  19世纪英国生物学家C.R.达尔文系统地考察过生物的变异,指出变异是生物普遍存在的共同特征。他对变异的类型、变异的规律以及变异与进化的关系都有系统的论述。但由于受当时自然科学条件的限制,他并未了解变异的具体原因。他自己也承认对每一对每一特殊变异的原因是茫然无知的。20世纪以来遗传学的发展,才使人们对变异有了更深刻的理解。
  
  哲学意义  人类对生物变异的认识史,也是人类干预自然、改变自然的历史。遗传工程技术的兴起,使人类拥有改造自然的新手段,开创了直接操作遗传物质、改造旧生物和创造新生物的时代,从而使定向改造生物成为现实。分子生物学表明,碱基对变化所引起的突变是随机的、偶然的,突变的结果与突变的原因之间不相对应。有人由此作出哲学结论说,进化的根基是纯粹偶然的。科学发展证明,进化是一个复杂的过程。它不仅在不同的环境下以不同的方式发生,而且是多层次结构下各种规律相互作用的结果。突变只为进化提供基础,点突变的随机性是否与整个系统相协调,还得由生物机体的调节装置加以检验,而且"热点"的存在也表明突变不完全是随机的。突变型发生后进入群体,又受到群体生理规律的制约,在生态范围内最后由自然选择决定取舍。经过这种多层次的相互制约,不确定的偶然变异便纳入一定方向。这一过程体现着偶然性与必然性的辩证法。
  

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参考词条