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1)  congenital undescended scapula
先天性高肩症
2)  Congenital hyperinsulinism
先天性高胰岛素血症
3)  Recessive congenital methemoglobinemia
隐性先天性高铁血红蛋白血症
4)  Hirschsprung's disease
先天性巨结肠症
1.
Objective To study the clinical effect of transanal one stage endorectal pull-through for Hirschsprung's disease.
结论经肛门I期巨结肠根治术适用于患短段型或普通型先天性巨结肠症的婴幼儿,手术创伤小,不需开腹,合并症少、手术时间短,效果满意。
5)  Hirschsprung disease
先天性巨结肠症
1.
Laparoscopically assisted radical pull-out operation for Hirschsprung disease;
腹腔镜辅助根治先天性巨结肠症
2.
Expression of CAMs in Hirschsprung disease;
细胞黏附分子在先天性巨结肠症中的表达
3.
Hirschsprung disease (HD, aganglionic megacolon) is the main genetic cause of functional intestinal obstruction with an incidence of 1/4000 live births.
先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)又称肠无神经节细胞症,是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,其主要病因是患儿在胚胎期神经发育过程中,神经嵴细胞迁移障碍,肠神经发育出现停顿,肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺失,以致受累肠段异常收缩,其近端结肠代偿性扩张与肥厚,形成巨结肠。
6)  Congenital atrichia
先天性无毛症
补充资料:糖尿病非酮症性高渗性昏迷


糖尿病非酮症性高渗性昏迷
diabetic hyperosmolar nonketotic coma

糖尿病患者由于感染、尿毒症、电解质紊乱、甲亢、尿崩症等原因使血糖升高引起渗透性利尿,细胞内失水,特别是脑细胞可引起昏迷和死亡。特点起病慢,常被诱发本病的疾病或伴随症状所掩盖。早期呈原有糖尿病症状加重,嗜睡,逐渐进入昏迷状态。血糖>28~54mmol/L,血钠>145mmol/L,血浆渗透压>310mmol/L,血、尿酮体无明显增高,无酸中毒。用等渗液或低于血浆渗透压40mmol/L的高渗液治疗,予以小剂量胰岛素,防止因血糖降低使血浆渗透压下降过快引起脑水肿。
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