补充资料：先天性赖氨酸耐受不良

先天性赖氨酸耐受不良
congenital lysine intolerance

一种先天性赖氨酸脱氢酶缺乏引起的氨基酸代谢异常。为常染色体隐性遗传病。特点为血赖氨酸、精氨酸(赖氨酸是精氨酸酶的强力竞争抑制物)和血氨浓度增高，当摄入蛋白增加时更加明显，并有发作性氨中毒表现。婴儿时有肝大、骨质疏松、周期呕吐、腹泻、痉挛和昏迷等。口服赖氨酸时，红细胞内精氨酸酶可降至零，同时测定血赖氨酸和血氨升高可确诊。给予低蛋白饮食，可使血氨下降，症状改善。

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