1) colorectal neoplasms/genetics
结肠直肠肿瘤/遗传学
2) colorectal neoplasms/genetics
结直肠肿瘤/遗传学
3) COLCON NEOPLASMS/ genet
结肠肿瘤/遗传学
4) Intestinal neoplasms/genet
肠肿瘤/遗传学
5) Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasm
遗传性非息肉病性结肠直肠肿瘤
6) Colorectal neoplasms/pathology
结肠直肠肿瘤/病理学
补充资料：肿瘤遗传学
| 肿瘤遗传学 cancer genetics 研究恶性肿瘤（癌）的发生与遗传和环境间的关系的学科。遗传学和肿瘤学（见肿瘤）之间的边缘学科。肿瘤遗传学主要包括3方面的研究内容：①恶性肿瘤易患性的遗传背景。②遗传物质的变化或遗传信息表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤遗传学的研究不仅可以为肿瘤的发生提供理论基础，也可以为恶性肿瘤的诊断和防治提供线索。 肿瘤遗传学的主要研究方法是：①系谱调查。对癌家族进行系谱调查，从调查结果中得到了癌在某个家族中的遗传规律和特征。②双生儿法。双生儿肿瘤发病情况的研究对识别遗传因素和环境因素在肿瘤病因中的作用有重要意义。③流行病学调查。不同肿瘤在不同的人种、不同的民族、不同的地理环境的流行病学调查是肿瘤遗传学研究中的常用方法。调查的结果可以用来绘制各种肿瘤的地理分布图，为肿瘤遗传学的研究提供背景资料，其中移民的肿瘤发病率调查可以提供肿瘤的发生与遗传和环境关系的可靠依据。④细胞遗传学方法。染色体畸变是恶性肿瘤细胞的重要细胞遗传学特征，除常见的超二倍体、亚二倍体、多倍体等染色体数目改变外，还可见到各种类型的染色体结构异常。通过肿瘤细胞染色体核型的统计分析和染色体的消长来观察肿瘤细胞系的演变。⑤免疫学方法。人类组织相溶性抗原（HLA）和肿瘤的相关性常被应用于肿瘤遗传学的研究。 目前对肿瘤发生的遗传机理的研究有着几种不同的的假说：①染色体不平衡假说。认为染色体异常是癌变的原初变化，各种因素造成细胞的不对称分裂而使子细胞内遗传物质分布不平衡，从而影响基因的正常功能，是肿瘤发生的原因。②两次突变假说。通过对视网膜母细胞瘤家系的调查和发病情况的研究，A.G.克努森认为肿瘤可分为两种类型：一类是非遗传型肿瘤，这是由于体细胞连续发生两次突变而形成的；另一类为遗传型肿瘤，其中两次突变的前一次是发生在患者亲代的生殖细胞中，后一次是发生在患者的体细胞中。第一次突变是肿瘤的始动过程，第二次突变是促进过程。两次突变假说已被不少学者接受并不断地予以修改和补充，可用于解释各种遗传型和非遗传型肿瘤形成的机理。③转化基因假说。认为正常细胞转化为恶性细胞是由一种所谓转化基因（Tr）所决定的，转化基因假说可以看作是二次突变假说的补充和发展。④癌基因假说。从80年代开始在人和动物细胞中发现与病毒癌基因同源的DNA顺序， 称为原癌基因。这些基因在正常细胞中转录活性较低或虽有转录但对细胞无害。原癌基因被活化成为癌基因后便大量地转录，或者发生突变后便转录出异常的产物，这两种情况都会导致细胞癌变。这方面的研究将为肿瘤发生的原因提供重要的理论依据并对防治具有潜在的应用意义。 |
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参考词条