1) hereditary multiple exostoses
遗传性多发性外生性骨疣
1.
A mutation IVS2+1G>A in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses;
EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣
3) multiple exostoses
多发性外生性骨疣
1.
Novel mutation of Y271H in EXT1 gene causes multiple exostoses;
EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
2.
A mutation 1633-26(C→A) in EXT1 gene causes multiple exostoses;
EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
4) hereditary multiple exostoses
外生性骨疣
1.
Denaturant gradient gel electrophoresis in the genetic diagnosis of hereditary multiple exostoses;
变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用
5) Hereditary multiple exostoses
遗传性多发性骨软骨瘤
1.
A novel mutation of EXT gene in a pedigree with hereditary multiple exostoses
遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告
2.
Objective To approach the involved position and regulation as well as the clinical characteristics of hereditary multiple exostoses(HME).
目的观察1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系临床特征,以探讨其发病部位及规律。
6) subungual exostosis
甲下外生性骨疣
1.
Clinicopathologic features of subungual exostosis;
甲下外生性骨疣的临床病理特征
补充资料：多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征
多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征
mccune albright syndrome
亦有“播散性纤维骨炎”、“多发性纤维性骨发育异常”、“多发性纤维异常增殖症”、“纤维性骨营养不良综合征”、“囊性纤维性骨炎”、“色素沉着性综合征”等十几种名称。本病由Albright于1937年首先报道。特点为：①骨骼系统见纤维发育不良所致播散型纤维性骨炎；②皮肤有色素沉着；③内分泌功能障碍，最常见的是性早熟，由于功能性卵巢囊肿引起，也可有甲亢或库欣综合征。多数病人为女性。近来认为此症的内分泌障碍是终末器官的自主性功能亢进。偶可见男性乳房发育或巨人症表现，并有生长激素的增多。骨骼及皮肤病变无法治疗。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条