1) ectodermal dysplasia syndrome (EDS)
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外胚叶发育障碍综合征
2) ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
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外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
1.
Splice mutations of PKP 1 gene in a family with ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome;
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
3) Hypohidrotic ectodermal dysplasia
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先天性外胚层发育不全无汗综合征
1.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with X-linked recessive inheritance in a family:Case report and relative review
先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习
4) malabsorption syndrome
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吸收障碍综合征
5) reproductive handicap syndrome
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繁殖障碍综合征
1.
Among them, the reproductive handicap syndrome occurred on 671 sows, which accounted for 44.
其中,发生繁殖障碍综合征的猪671头,占44。
6) ectodermal dysplasia
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外胚叶发育不良
1.
Anhidrotic ectodermal dysplasia associated with giant type granuloma annulare: a case report;
无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例
2.
Diagnosis:anhidrotic ectodermal dysplasia(incompletely type).
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诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型)。
3.
Objective To identify the mutations of ED1 gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。
补充资料:Rapp-Hodgkin外胚层发育不全综合征
Rapp-Hodgkin外胚层发育不全综合征
为常染色体显性遗传,不能完全除外X连锁显性遗传。表现:皮肤薄,少汗,毛发稀疏而细。指甲小且发育不全。牙齿发育不良、小呈锥形。口小,不同程度唇腭裂及悬壅垂裂。鼻梁低,鼻窄,上颌发育不良。身体不同程度生长不良。尿道下裂,儿童期易有高热,反复发生化脓性结膜炎及中耳炎。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条