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1)  ectodermal dysplasia syndrome (EDS)
外胚叶发育障碍综合征
2)  ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
1.
Splice mutations of PKP 1 gene in a family with ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome;
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
3)  Hypohidrotic ectodermal dysplasia
先天性外胚层发育不全无汗综合征
1.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with X-linked recessive inheritance in a family:Case report and relative review
先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习
4)  malabsorption syndrome
吸收障碍综合征
5)  reproductive handicap syndrome
繁殖障碍综合征
1.
Among them, the reproductive handicap syndrome occurred on 671 sows, which accounted for 44.
其中,发生繁殖障碍综合征的猪671头,占44。
6)  ectodermal dysplasia
外胚叶发育不良
1.
Anhidrotic ectodermal dysplasia associated with giant type granuloma annulare: a case report;
无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例
2.
Diagnosis:anhidrotic ectodermal dysplasia(incompletely type).
诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型)。
3.
Objective To identify the mutations of ED1 gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。
补充资料:Rapp-Hodgkin外胚层发育不全综合征


Rapp-Hodgkin外胚层发育不全综合征


为常染色体显性遗传,不能完全除外X连锁显性遗传。表现:皮肤薄,少汗,毛发稀疏而细。指甲小且发育不全。牙齿发育不良、小呈锥形。口小,不同程度唇腭裂及悬壅垂裂。鼻梁低,鼻窄,上颌发育不良。身体不同程度生长不良。尿道下裂,儿童期易有高热,反复发生化脓性结膜炎及中耳炎。
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