1) X-linked Alport syndrome
性连锁Alport综合征
1.
By means of PCR and direct sequencing,all 51 exons and their neighbouring intronic sequences of the COL4A5 gene were analyzed to detect mutations in 17 members from a Chinese family with X-linked Alport syndrome(XLAS).
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。
2.
Objective To screen the mutations in 30 exons of COL4A5 gene from X-linked Alport syndrome.
目的 检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A5基因突变。
2) Alport syndrome
Alport综合征
1.
Clinical features of Alport syndrome;
Alport综合征的临床表现
2.
Visual outcome after phacoemulsification with intraocular lens implantation in patients with anterior lenticonus due to Alport syndrome;
超声乳化联合IOL植入治疗前圆锥晶状体伴有Alport综合征的视觉效果(英文)
3.
Cinical analysis of Alport syndrome;
Alport综合征6例临床分析
3) locked-in syndrome
闭锁综合征
1.
Objective:To study diagnosis,treatment and rehabilitations of the locked-in syndrome.
目的 :研究闭锁综合征的诊治和康复方法。
2.
This paper summarizes the nursing experience for 11 cases with locked-in syndrome.
总结11例闭锁综合征患者的早期康复护理经验。
4) X-inked lymphoproliferative (syndrome) (XLP)
X连锁淋巴组织增生(综合征)
6) Flail arm syndrome (FAS)
连枷臂综合征
1.
Objective To study the clinical features and criteria of Flail arm syndrome (FAS).
目的探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准。
补充资料：性连锁基因
分子式：
CAS号：
性质：又称伴性基因。伴连在一条性染色体上的基因，其表达结果只出现一种性特征。在那些X和Y染色体之间不发生互换的生物种群中，伴有X染色体的基因永远被联结。有互换时，只有不配对的染色体部分将携带伴性基因，这些基因以纯合子的等位基因形式出现于同配子型(XX)，在异配子型(XY)中则以单个基因出现。人类的畸形如红、绿色盲和血友病都是因为限于一性的隐性基因所引起的。
CAS号：
性质：又称伴性基因。伴连在一条性染色体上的基因，其表达结果只出现一种性特征。在那些X和Y染色体之间不发生互换的生物种群中，伴有X染色体的基因永远被联结。有互换时，只有不配对的染色体部分将携带伴性基因，这些基因以纯合子的等位基因形式出现于同配子型(XX)，在异配子型(XY)中则以单个基因出现。人类的畸形如红、绿色盲和血友病都是因为限于一性的隐性基因所引起的。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条