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1)  genetic predisposition to disease/epidemiology
疾病遗传易感性/流行病学
2)  Genetic predisposition to disease/genet
疾病遗传易感性/遗传学
3)  genetic predisposition to disease
疾病遗传易感性
4)  sexually transmitted diseases/EP
性传播疾病/流行病学
5)  genetic disease
遗传性疾病
1.
This article reviews the nonsense mutation and the genetic disease caused by it,progress on new therapeutic drugs for this genetic disease,PTC124 and its mechanism of action and pharmacodynamics in treating Duchenne muscular dystrophy(DMD) and cystic fibrosis in mice.
文章综述了无义突变及其引起的遗传性疾病,治疗这类疾病新药的发展,PTC124及其作用机制以及对杜兴肌营养不良和囊性纤维变性等的药效学研究进展。
2.
Genetic diseases have characteristic cardiovascular manifestations.
遗传性疾病具有一定的特征性心血管病变,这些心血管异常是影响患者的生存和预后的主要原因之一,也是遗传性疾病早期临床诊断的重要线索。
6)  Hereditary disease
遗传性疾病
补充资料:环境流行病学
      环境医学的一个分支学科。它应用流行病学的理论和方法,研究环境中自然因素和污染因素危害人群健康的流行规律,尤其是研究环境因素和人体健康之间的相关关系和因果关系,即阐明暴露-效应关系,又称接触-效应关系,以便为制定环境卫生标准和采取预防措施提供依据。
  
  环境流行病学起源于对自然因素引起的疾病的研究,如地方甲状腺肿、地方性氟中毒等。自20世纪50年代以来,环境污染引起的公害病相继出现,为了查明病因,各国广泛开展了环境流行病学的调查。其目的不仅要阐明环境污染与健康之间的相关关系和因果关系,还要揭示环境污染对人群健康潜在的和远期的危害。1974年在巴黎举行的环境污染物对健康影响评价的国际会议,将暴露-效应关系问题列为主要议题,并认为它是决定污染控制政策的主要基础之一。
  
  内容  ①调查不同地区人群的特异性疾病的地区分布、人群分布和时间分布、发病率和死亡率,并连续观察其发展变化规律。②调查并检测环境中有害因素,包括污染物和某些自然环境中固有的微量元素在大气、水体、土壤以及食物中的分布、负荷水平、时空波动、理化形态、转化规律和人群暴露水平,以及引起危害和疾病的条件。③分析调查资料,确定污染的范围和程度,以及对人体健康的影响,即确定暴露-效应关系和剂量反应曲线。并以此为基础,研究污染物的阈限负荷,为制定环境卫生标准提供基础参数。④综合分析调查资料,为公害病或环境病的病因提供线索或建立假说,进而查明因果关系。
  
  方法  进行环境流行病学调查,必须避免把环境与机体割裂开来,孤立和片面地进行研究。一般应遵循以下几个基本原则:①调查样本要具有代表性。环境污染物或某种有害因素对人群健康影响的特点是低浓度、长时间的慢性危害。因此,在选择调查对象时,应选取具有代表性的样本。样本越大,越能反映实际情况。如在进行环境污染与某一种肿瘤关系的调查时,多采用大样本。但这样耗费人力、物力较大,需要时间也长。一般采用抽样调查,用客观的方法抽取有一定代表性的样本(群体或个体),根据卫生统计方法进行调查和研究。这样既可节约人力、物力、时间和经费,又可获得预期的结果。如果通过抽样调查仍有一些问题搞不清楚,则有必要在一定人群中,进行定群的"从因到果"(前瞻性)或"从果到因"(回顾性)的追踪调查。前瞻性调查是将一个范围明确的居民区的居民划分为某一污染因素的暴露组和非暴露组(对照组),在一定期间追踪观察和比较两组的健康差异和发病死亡情况。回顾性调查是追溯人群中已经发生的某种疾病过去有无可疑的共同病因和发病的性质。综合运用这两种调查方法,并辅以各种实验,有助于病因的阐明。②调查设计要有对比性。揭示暴露人群与非暴露人群之间在健康反应上的差异,在无标准可依时,要严格选择非暴露人群作为对照,以便比较。由于暴露-反应关系,常隐蔽于某一个环境负荷水平和人群组合之中,故应该根据环境负荷和人群组合等情况设立若干个暴露-反应梯度组(如划分轻重污染区,按不同年龄、性别的人群进行分组),以便于调查资料的对比分析。对暴露区和非暴露区人群的患病率或死亡率以及某种效应的出现率,须用标准人口结构,加以标准化换算之后,才能进行比较(见标准化死亡比)。③获取资料要注意有效性。对所要调查的某种特异性或非特异性疾病或病前效应的判断依据,须事先加以统一,并排除环境污染物和生物检测材料的采样或检测方法中的干扰因素。对调查对象的询问、体检,对死亡病例诊断依据的复核等,均应取得有效的完整资料,作出正确结论和判断,并提供准确的参数。此外,还要注意环境中多因素联合作用。在研究某一已知因素时,力求排除其他因素的干扰;在研究原因不明的健康异常或疾病时,力求探明主导因素和辅助因素的作用。
  
  应用  在环境流行病学研究中,运用分析流行病学方法(包括定群追踪调查和病例对照调查)对探讨环境性疾病的病因有很大作用。定群追踪调查是依据有关学科提供的资料或描述流行病学的调查结果,选取某一暴露人群与条件相同的对照人群,进行一定期限的追踪和观察,然后将两个人群所发现的某种疾病或健康异常加以比较,以查明某种疾病或异常发生的决定因素。例如J.J.塞利科夫等对美国和加拿大从事石棉绝缘材料工作的 17800名工人进行了追踪调查,了解到从1967年1月1日到 1975年12月31日因肺癌死亡的情况,其结果如表1。从表 1中可以看出,2066名不吸烟工人在这一时期只有2人死于肺癌。有吸烟史的 9590名工人中,有 179人死于肺癌。可见香烟烟雾中的致癌物和石棉有一种相加致癌作用。
  
  
  病例对照调查是将某定群中患有某种疾病的人群与对照人群,在既往史、现病史、家族史、生活习惯和居住条件等一致的情况下,按病例对照加以比较,探索这一疾病发生的决定因素。例如1968年日本发生了"油症",患者出现氯痤疮性皮疹。在调查病因时,采用了病例对照调查法,即随机选出与油症患者性别、年龄条件一致、住在同处的未患油症者作为对照组,对患者组和对照组食用油脂的情况进行了调查,其结果如表2。从表 2中可以看出,食用天然黄油、人造黄油和猪油的患油症家庭和对照组家庭的百分比没有差别,食用菜籽油或其他食用油的对照组比患者组多,食用米糠油的患者组则比对照组多得多。通过回顾性调查,终于查明在米糠油生产过程中的多氯联苯污染是"油症"患者发病的主因。这就是所谓米糠油事件。
  
  
  随着研究领域的逐步扩大和统计学的不断发展,引入了多变量的分析方法。电子计算机的广泛应用和某些数学模型的建立,又为进一步探索环境因素与健康异常或公害病之间的动态定量关系开辟了广阔的途径。
  
  

参考书目
   耿贯一主编:《流行病学》,人民卫生出版社,北京,1979。
  

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