1) genodermatoses
遗传性皮肤病
1.
With the accomplishment of HGP and rapid development of molecular genetics,much more progress has been made in the study of genodermatoses.
随着人类基因组计划的成功完成和分子遗传学的迅速发展,遗传性皮肤病的研究已经取得长足的进展。
2) genodermatosis
遗传性皮肤病
1.
This article reviews the important advances in the field of pediatric dermatology including genodermatosis,allergic dermatosis and infectious dermatosis in the past two decades and prospects them in the future.
该文对儿童皮肤病学的三个重要领域即遗传性皮肤病、过敏性皮肤病和感染性皮肤病在过去20年间取得的重要进展进行了回顾和展望。
3) Skin disease/genet
皮肤疾病/遗传学
4) dermatological genetics
皮肤病遗传学
5) keratoderma hereditaria mutilans (KHM)
[拉]遗传性毁形性皮肤角化病
6) genodermatology
皮肤遗传学
1.
Dermatovenereology have developed rapidly in fields including genodermatology,dermatological epidemiology,skin immunology,infectious skin diseases,clinical diagnosis,drug treatment,light the-rapy,and sexually transmitted diseases in recent years.
近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。
补充资料：遗传性皮肤病
由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
临床特征 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；②可以生后即有，也可在儿童或青春期出现；③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似；④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一种病可有不同的遗传方式，例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。
常见的遗传性皮肤病 已知的遗传性皮肤病达百种以上，如雀斑、鱼鳞病、白化病等。
诊断 遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤或畸形等。
治疗 多数无有效疗法，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致，可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗，苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病；肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制；有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时，可根据具体情况采取手术治疗。
预防 本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒，大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。
临床特征 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；②可以生后即有，也可在儿童或青春期出现；③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似；④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一种病可有不同的遗传方式，例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。
常见的遗传性皮肤病 已知的遗传性皮肤病达百种以上，如雀斑、鱼鳞病、白化病等。
诊断 遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤或畸形等。
治疗 多数无有效疗法，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致，可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗，苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病；肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制；有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时，可根据具体情况采取手术治疗。
预防 本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒，大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条