1) progressive pseudorheumatoid dysplasia
进行性假性类风湿发育不良症
1.
Clinical analysis on progressive pseudorheumatoid dysplasia;
进行性假性类风湿发育不良症的临床分析
2) spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
1.
Objective Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT PA) is an autosomal recessive hereditary disorder of cartilage homeostasis.
目的 研究晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者关节软骨细胞生物学特性及基因表达谱的改变。
3) Duchenne/Becker muscular dystrophy
进行性假肥大性肌营养不良
1.
Detection of the gene-deleted female carriers of Duchenne/Becker muscular dystrophy using a fluorescent in situ hybridization based method;
应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者
4) palindromic rheumatism
复发性风湿症
6) progressive diaphyseal dysplasia
进行性骨干发育不全
补充资料：混合性性腺发育不良症
混合性性腺发育不良症
病名。亦称不典型性腺发育不良症。系因患者性腺一侧为停留于腹腔发 育较差的隐睾，另一侧为呈索条状未分化性腺之痕迹组织而命名。为一特殊的两性畸形。19 37 年Pick首先描述此病，1964年由Sohval综述定名。性染色体基本组型是45，X/46，XY嵌合体 ，约 占半数以上；此外尚有XY/XX、XO/XY/XX、XO/XY/XYY以及XY和XO等嵌合体。人体各组织器官 的性染色体组型亦有差别。条索状未分化性腺侧的生殖管道为女性型，多有发育较好的输卵 管和子宫。睾丸侧的生殖管道则依睾丸发育情况以及嵌合体的核型，即其性分化诱导能力之 强弱，决定其男性化程度，同时也决定外生殖器之偏男偏女，但多有输精管和附睾。外生殖 器 不论偏男或偏女恒呈两性状态。至青春期与真两性畸形不同，呈现男性副性征。发育不良的 隐睾在 年龄较小时就有恶病趋势，应及早手术切除。此外，应根据外生殖器分化状态决定性别，并 于 青春期后辅以激素维持。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条