1) organic aciduria
有机酸尿症
1.
Application of gas chromatography-mass spectrometry analysis in the screening and diagnosis of organic acidurias;
气相色谱-质谱联用分析在有机酸尿症筛查与诊断中的应用
2) urine organic acid
尿有机酸
3) organacidia
有机酸症
4) organic acidemias
有机酸血症
1.
Study of application of the tandem mass spectrometry in the differential diagnosis of organic acidemias;
串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用
2.
Methods Five patients with organic acidemias were screened by urine organic acid analysis(gas chromotography-mass spectrometry,GC/MS),3 cases of methylmalolic acidemias(MMA) and 2 cases of propionic acidemias(PA) were confirmed.
结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善。
5) alkaptonuria
尿黑酸尿症
6) xanthurenic aciduria
黄尿酸尿症
补充资料：肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
renal glucosuria aminoaciduria and phosphaturia
又称“Fanconi综合征”。遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常疾病。临床上表现为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、多尿及肾小管性蛋白尿等。遗传性Fanconi综合征又可分为成人型及婴儿型两类，后者又称为“de-Toni-Debre-Fanconi综合征”或“Lignac-Fonconi综合征”。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条