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1)  von Hippel-Lindau syndrome
von Hippel-Lindau综合征
1.
Diagnosis and treatment of von Hippel-Lindau syndrome
von Hippel-Lindau综合征的诊断与治疗
2)  Von Hippel-Lindau disease
von Hippel-Lindau病
1.
Von Hippel-Lindau disease of the central nervous system;
中枢神经系统中的von Hippel-Lindau病(附2例家系报告)
2.
Diagnosis and treatment of hemangioreticuloma and Von Hippel-Lindau disease;
脑血管母细胞瘤与Von Hippel-Lindau病的诊断与治疗(附1例)
3)  von Hippel—Lindau disease
von Hippel—Lindau病
4)  von Hippel-Lindau gene
von Hippel-Lindau基因
5)  von Hippel-Lindau tumor suppressor gene
von Hippel-Lindau抑癌基因
1.
Mutation of von Hippel-Lindau tumor suppressor gene in sporadic clear renal cell carcinoma and its significance;
von Hippel-Lindau抑癌基因在散发性肾透明细胞癌中的突变及其意义
6)  Skraup-Doebner-Von Miller quinoline synthesis
Skraup-Doebner-Von Miller喹啉合成法
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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