1) Thrombasthenia/genetics
血小板无力症/遗传学
2) Glanzmann thrombasthenia
血小板无力症
1.
Novel frame-shift mutation of 540 A deletion in GPⅡb gene from a patient with Glanzmann thrombasthenia;
一种新的GPⅡb基因540A缺失移码突变引起的血小板无力症
2.
Glanzmann thrombasthenia caused by a novel Pro126His mutation in the integrin α_(Ⅱb);
一种新的整合素α_(Ⅱb)Pro126His突变导致的遗传性血小板无力症
3.
Phenotype and genotype diagnosis in five Chinese pedigrees with Glanzmann thrombasthenia
五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断
3) Glanzmann's thrombasthenia
血小板无力症
1.
Objective To investigate the significance of flow cytometry in the diagnosis of Glanzmann′s Thrombasthenia (GT).
目的 探讨流式细胞术 (flowcytometry ,FCM)对诊断血小板无力症 (Glanzmann′sThrombasthenia ,GT)的意义。
4) Thrombasthenia
[,θrɔmbəs'θi:niə]
血小板无力症
1.
ObjectiveTo elucidate the genetic defects in patients with Glanzmann thrombasthenia (GT) and set up the experimental basis for further exploring the pathogenesis of GT.
【目的】明确血小板无力症患者的基因缺陷 ,为进一步探讨其发病机理奠定实验基础。
5) BLOOD STASIS/genetics
血瘀/遗传学
6) bloodgroup gene(
血型遗传学
补充资料：重症肌无力
| 重症肌无力 myasthenia gravis 以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的疾病。女性多见。表现为受累骨胳肌不能耐受疲劳而出现肌无力，症状晨轻暮重，休息后可以减轻，应用抗胆碱酯酶药物后症状可以迅速缓解。发病机理为体内产生自身抗体——乙酰胆碱受体(AChR）抗体，从而破坏了突触后膜上的AChR而使传递功能发生障碍。最常受累的肌肉为眼外肌，其次为四肢骨胳肌、咽喉部肌肉。如侵犯呼吸肌出现呼吸肌瘫痪，称为“重症肌无力危象”。发病诱因为精神创伤 、过度疲劳、受寒、妊娠、分娩等。多数病人合并胸腺肥大，甚至胸腺瘤，或合并其他自身免疫病。部分患重症肌无力的母亲分娩的婴儿可出现肌无力症状，称新生儿重症肌无力，一般于6周后缓解。 诊断可依据以下几点：①疲劳试验阳性。②新斯的明试验阳性。③肌电图神经重频刺激低频波幅递减。④血清AChR抗体滴度升高。 治疗手段有：①皮质类固醇。②新斯的明类药物。③胸腺摘除。④胸腺Co60放射治疗。 |
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条