1) genetic diagnosis
遗传学诊断
1.
Cytogenetic diagnosis on single lymphocyte of DMD patient with exon 50 deletion by two-time duplex PCR;
二重二次PCR对外显子缺失型DMD患者单淋巴细胞遗传学诊断的研究
2) hereditary/diagnosis
遗传性/诊断
4) preimplantation genetic diagnosis
植入前遗传学诊断
1.
Progress in research on the preimplantation genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy;
Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断研究进展
2.
ObjectiveTo detect two exons of Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene and a gender discrimination locus amelogenin gene by single cell triplex PCR, and to evaluate the possibility of this technique for preimplantation genetic diagnosis (PGD) in DMD family with DMD deletion mutation.
目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的可行性。
3.
Objective To investigate the feasibility and risk of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for screening normal offspring of Robertsonian translocation carriers.
目的 探讨植入前遗传学诊断 (preimplantation genetic diagnosis,PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险。
5) Preimplantation genetic diagnosis
着床前遗传学诊断
1.
Preimplantation genetic diagnosis for Robertsonian translocation carriers;
应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断
2.
Objective To explore the feasibility of using single cell fluorescent polymerase chain reaction(PCR)in the preimplantation genetic diagnosis(PGD).
目的建立单细胞水平的荧光PCR技术,探讨该技术对临床开展着床前遗传学诊断的可行性。
6) Preimplantation genetic diagnosis
胚胎植入前遗传学诊断
1.
Advances in preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocation carrier;
染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展
补充资料：羊水分析诊断遗传病
羊水分析诊断遗传病
诊法。即在婚前或 孕前进行遗传咨询的基础上，结合羊膜腔穿刺术，通过对羊水中来自胎儿的脱落细胞和代谢 产物的分析，可对胎儿性别、胎儿成熟度、伴性遗传病、染色体核型与代谢生化等作出判断 。 ①遗传病宫内诊断的适应证：a.40岁以上的高年孕妇。因其有4.5%的可能性生育染色体异 常 儿，其中主要是21-三体综合征。b.有明显遗传病家族史的孕妇或近亲婚配者。c.羊水过 多 症。d.不明原因的多次流产或死胎。因在早期流产中染色体异常者20%～50%，死胎中占8% 。e .曾有开放性神经管缺陷或其他先天性代谢异常儿分娩史或血清甲胎蛋白异常增高的孕妇。 f .曾有染色体异常患儿分娩史。g.严重X-连锁隐性遗传病基因携带者。②把收集到的羊水 低 速离心，将它的上清液和沉淀细胞作以下分析。a.上清液：可明确胎儿红细胞增多症的严 重程度。可诊断神经管缺陷。胎儿羊水中的甲胎蛋白在妊娠13～16周时可高达25μg/ml，2 2周后开始下降。无脑儿及脊柱裂等神经管畸形儿，羊水中甲胎蛋白异常增高。可诊断先天 性 肾病，食道、肠闭锁，脐疝，骶尾部畸胎瘤。先天性卵巢发育不全。b.Rh血型不和等的甲 胎 蛋白含量也会增高。c.沉淀细胞：可预测胎儿性别。把收集的沉淀细胞直接固定后用硫瑾 紫 染色。如在细胞核内出现点状荧光，这就是Y染色原，如出现频率在20%～50%，可诊断为男 胎 ，0～3%为女胎。对一些X-连锁隐性遗传病如血友病、高尿酸血症、假性肥大型肌营养不良 症 等病，其特点是儿子患病而父母正常。女性胎儿的正常基因和致病基因携带的可能性各占1/ 2。在男性胎儿中，正常和患病的机率也各占1/2。沉淀细胞经小牛血清培养可作染色体核型 分析及酶学测定，从而诊断染色体病和先天性代谢缺陷病。d.培养细胞的染色体数目，形 态结构分析可诊断所有染色体异常疾病。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条