补充资料：黏多糖沉积症Ⅰ型

黏多糖沉积症Ⅰ型


黏多糖沉积症Ⅰ型为常染色体隐性遗传。表现：患儿在一岁以内生长正常或较快，6～18个月起生长减慢，最高身长110cm。至2～5岁发育衰退。舟状大头畸形，前额突出，面孔粗陋，唇厚，鼻孔大，鼻梁低，眼距超宽，内眦皮赘。角膜薄翳，视网膜色素沉着。牙槽及龈肥厚，牙齿小且排列不齐。舌增大。奇形怪状的短骨骨干增宽及关节受限，造成爪形手及其他关节变形，屈比伸受限。胸廓底部扩展。驼背，胸腰椎后突，继发于脊椎前侧楔形变。颈短。J型蝶鞍。心脏杂音，心衰可因冠状动脉内膜或心瓣膜增厚引起。多毛，肝脾肿大，鼠蹊疝，脐疝，髋脱位，黏液性鼻炎，耳聋。尿中排出硫酸皮肤素和硫酸肝素。6个月后智力发育明显退步，病儿安静易照看。常因呼吸道感染合并心脏病死于儿童期。本病原发缺陷为各组织中均无溶酶体α-L-艾杜糖醛酸酶，病理是黏多糖在组织和间质中堆积，在神经组织内有脂质贮积。该病的确定诊断靠体征。产前诊断可测定羊水细胞培养中α-L-艾杜糖醛酸酶。

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