补充资料：畸形骨发育不良综合征

畸形骨发育不良综合征


为常染色体隐性遗传。表现：出生身长42cm，成人身高100～140cm，明显矮小。足内翻，近侧指趾关节屈曲受限及伸肘受限，负重时伴或不伴有膝或髋关节脱位。骨短而厚，伴有干骺端增宽与骨骺变平而不规则，骨化推迟。腕骨比其他骨骼之骨化加速，第1掌骨极小，拇指间近移位，近侧指关节不同程度并指骨畸形。关节处不同程度呈蹼状。马蹄内翻足。脊柱侧弯伴或不伴后凸，椎根间狭窄。耳骨内有软性囊性块发展为耳软骨肥大，最终可骨化。成活者一般健康良好，智力正常。

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