1) Missense mutation
错义突变
1.
One of the etiological factors of digestive tract cancers in Chinese: the missense mutation Val384Asp in the hMLH1 gene;
中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
2.
So far, 25 ATP1A2 gene mutations have been identified, and most of them are missense mutations.
目前已鉴定出25种ATP1A2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na+/K+-ATP酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。
3.
Objective To investigate whether there are as so ciations between missense mutation of renin gene and essential hypertension(EH).
目的 肾素基因错义突变与原发性高血压的相关性。
2) missense mutant
错义突变型
3) CADASIL-related mutation
CADASIL相关错义突变
4) missense suppressor
错义(突变)抑制基因，错义(突变)抑制因子
5) missense mutation
错差突变
6) nonsense mutation
无义突变
1.
The nonsense mutation is a specific type of gene mutation.
无义突变(nonsense mutation)是一类特定类型的基因突变。
2.
Method 1 Targeted correction of nonsense mutation in LDLR in HepG2 cell 1.
方法 1 HepG2细胞LDLR基因无义突变模型原位修复 1。
3.
Conclusions:Two novel missense mutaions and one nonsense mutation in the LQTS genes are identified in 5 LQTS families.
其中HERG基因无义突变Y616X引起mRNA表达量减少,可能受无义突变介导的RNA降解(Nonsense Mediated Decay,NMD)机制有关,从而引起较轻微的临床症状。
补充资料：错义突变
错义突变
〖HT5”SS〗missense mutation
由于碱基替换、导致密码子意义改变，在合成蛋白质时一个氨基酸被另一个氨基酸代替，使合成的蛋白质失去活性或活性降低。如人类的镰形细胞贫血病，是由于患者的血红蛋白(s）β链上第6位置的谷氨酸为缬氨酸所代替。分子机制谷氨酸在DNA上的三联密码是CTT，由于突变，成了CAT，结果缬氨酸代替了谷氨酸，导致血红蛋白输氧能力的降低；红细胞呈镰形。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条