补充资料：3β羟类固醇脱氢酶缺乏症

3β羟类固醇脱氢酶缺乏症


　　病名。亦称Δ5-3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。为先天性肾上腺皮质增生的一种类型，较少见。此酶缺乏，醛固酮、氢化可的松和雄酮的合成均受阻，表现为肾上腺皮质功能不全。在睾丸亦由于睾酮分泌障碍表现为功能低下。呈男性假两性畸形，患儿几乎都有隐睾、阴囊分裂和不同程度的尿道下裂。受累儿童多在出生后不久就出现明显的失盐症状。可采用激素疗法及手术治疗
　　

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