1) prenatal diagnosis
产前诊断
1.
Preventive effect of prenatal diagnosis to birth defects in 9339 cases of living birth infants;
产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响
2.
Deletion analysis and prenatal diagnosis of 32 patients with Duchenne muscular dytrophy;
Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断
3.
The ethical problem in the prenatal diagnosis;
产前诊断的相关伦理学问题
2) Antenatal diagnosis
产前诊断
1.
Serological screening and antenatal diagnosis of patients with Down s syndrome in early pregnancy;
孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究
2.
Analysis of down s syndrome screening and antenatal diagnosis of 3195 cases in the middle period of pregnancy;
3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析
3.
Antenatal diagnosis is a systemic project concerning many aspects.
产前诊断工作是一个涉及面广的系统工程。
3) non-invasive prenatal diagnosis
无创性产前诊断
1.
The discovery of circulating fetal DNA paves a new way for non-invasive prenatal diagnosis.
孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。
5) prenatal molecular diagnosis
产前分子诊断
1.
Prenatal molecular diagnosis of 3 Chinese X-linked adrenoleukodystrophy pedigrees;
三个肾上腺脑白质营养不良家系的产前分子诊断
2.
Objective To report the prenatal molecular diagnosis for two gravida in a family with spondylepiphyseal dysplasia congenita(SEDC)caused by G504S mutation of COL2A1 gene.
目的对COL2A1基因(typeⅡcollagen gene)G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。
补充资料：产前诊断
产前诊断
是在出生前诊断出胎儿疾病，故亦称出生前诊断或宫内诊断。产前诊断是近代医学发展起来的关于预防遗传性疾病，降低群体中遗传性疾病发病率的一种手段。也是预防优生学的重要组成部分。通过产前诊断可发现一些严重遗传性疾病和残缺儿，诊断后可终止妊娠。产前诊断采用近代各种先进诊断技术，早期诊断，杜绝不良基因的扩散，提高人群健康素质，达到优生目的。产前诊断的对象：①高龄孕妇；②生育过有染色体异常儿的孕妇；③夫妇之一有染色体平衡易位或其他染色体结构异常者；④有性连锁遗传病家族史的孕妇；⑤有不良生育史的孕妇；⑥夫妇之一有先天性代谢缺陷病者或曾生育过此种患儿的孕妇；产前诊断的方法：①取绒毛做产前诊断，此方法在孕早期进行。绒毛是胚胎的一部分，这种细胞分裂快而旺盛，经过特殊处理，制出绒毛的染色体即为胎儿染色体核型可诊断出是否正常；②羊膜腔穿刺在孕中期实施，主要取羊水和羊水细胞进行生化测定和细胞遗传学检查；③B型超声波检查，诊断迅速而且较准确，对产前诊断、监护宫内胎儿发育及胎盘成熟度，减少先天畸形儿的出生起着重要的作用；④甲胎蛋白的测定，甲胎蛋白是胎儿血清中出现的一种糖蛋白，可用免疫方法测定其含量。临床上可测定孕妇血中及羊水中的甲胎蛋白含量，用以诊断宫内胎儿畸形，特别是对开放性神经管缺陷的胎儿；⑤基因诊断〓直接从羊水细胞中抽提DNA，实验周期短，快速、简捷而准确。
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参考词条